Exames

Menu de Exames

O Laboratório Sérgio Franco oferece mais de 3 mil tipos de exames. Consulte abaixo a relação de todos eles:

CODIGO: ARRAYSA

NOME: CGH ARRAY

MATERIAL: Sangue

RECIPIENTE: RR EDTA 4 ML

PRAZO: 30 dia(s)

COMENTARIO: COLETA* Enviar a amostra num saco canguru com a copia do pedido medico,questionario e o termo de consentimento devidamente preenchido, que seencontra no SQ Dasa. ATENDIMENTO* REQ02085 - Questionario e termo para SNP/CGH-array* Copia do pedido medico, questionario e termo de consentimento, relatoriomedico ou justificativa para realizacao do exame- Unidades com sistemaMotion: digitalizacao dos documentos obrigatorios no Motion

COLETA: Obrigatorio Apresentacao Do Pedido Medico, Preenchimento Do Questionario EAssinatura Do Termo De Consentimento.Altamente Recomendado Que O PedidoMedico Apresente Um Breve Relatorio/ Historia Clinica Sobre A SuspeitaDiagnostica, Pois Isto e Essencial Para Analise E Interpretacao Do Exame.

SINONIMO: Analise Cromossomica, Array Com Cgh, Cariotipo em Array, Investigacao de Anomalias Cromossomica Cripticas Por Array, Painel de Microdelecao Por Array, Array-cgh/analise Cromossomica Pelo Microarray Cma, Array- Cgh Gen. Comparativa, Genetica- Analise Cromossomica Array-cgh, Ensaio Genomico Comparatico Array Cgh, Delecoes/duplicacoes Atraves Acgh, Microarray, Microarranjo, Realizamos Microarray de 180k, Genetica-analise Cromossomica Array-cgh 180k, Cma Atraves do Snp-array Com Resolucao Minima de 750k, Genetica-analise Cromossomica Array-cgh, Snp Array, Cgh Array, Cgh, Hibridizacao Genomica Comparativa, Array Genaomico, Snp Array, Analise Cromossomica Por Microarray

DESCRICAO DO METODO:

A analise cromossomica por microarray e realizada utilizando a plataforma

Illumina Infinium CytoSNP 850k e o software BlueFuse Multi (Illumina). A

versao do genoma utilizada e GRCh37. A lista de genes priorizada e o desenho

do microarray foi baseada no consenso da Colaboracao Internacional para

Genomica Clinica (1) (ClinGen, anteriormente ISCA, ICCG) e do Consorcio de

Cancer Genomico (2) (CGC - Cancer Genomics Consortium). As regioes alvo tem

uma cobertura de alta densidade com uma sonda a cada 1 Kb, enquanto as regioes

nao genicas (backbone) tem uma sonda a cada 5 kb.

Os resultados sao reportados de acordo com o sistema de nomenclatura padrao

descrito no ISCN - International System for Human Cytogenetic Nomenclature,

2016 (3).

OBSERVACOES:

Analise cromossomica por microarray e um teste molecular que detecta perdas e

ganhos de regioes cromossomicas no genoma humano. O teste detecta

microdelecoes ou microduplicacoes associadas a sindromes conhecidas, assim

como alteracoes no numero de copias maiores que 50 kb. Perdas e ganhos maiores

que 10 kb em regioes consideradas relevantes podem ser detectados por esta

tecnica.

Nao serao reportadas alteracoes no numero de copias menores que 300 kb e que

nao contenham genes ja associados a doencas de acordo com o banco de dados

OMIM (4), assim como alteracoes no numero de copias comumente identificadas na

populacao (5). Os bancos de dados UCSC (6), DECIPHER (7), DGV (5) e OMIM (4)

sao usados para avaliar a patogenicidade das variantes identificadas.

A plataforma de SNP-array permite tambem identificar regioes com ausencia de

heterozigose; serao reportadas regioes com ausencia de heterozigose maiores do

que 10 MB, que podem ser indicativas de dissomia uniparental ou

consanguinidade.

Os resultados devem ser interpretados por um medico ou especialista em

genetica que possa realizar aconselhamento genetico.

Demais testes como sequenciamento completo do exoma e FISH (fluorescent in

situ hybridization) podem ser indicados como exames complementares no caso de

resultado negativo ou inconclusivo na analise cromossomica por microarray.

LIMITACOES DO TESTE:

Este teste nao detecta translocacoes ou inversoes equilibradas, em que nao ha

perda de material genetico, rearranjos genicos, mutacoes pontuais e

substituicoes de nucleotideos. Linhagens celulares com frequencia menor que

30% (mosaicismo) podem nao ser identificadas.

Este resultado nao descarta a possibilidade de existirem outras variacoes

geneticas localizadas fora da regiao de cobertura deste exame ou nao

detectaveis pela tecnica utilizada.

A classificacao e interpretacao das variantes identificadas nesta analise

refletem o conhecimento cientifico atual e poderao mudar com a disponibilidade

de novos dados cientificos. Este exame deve auxiliar o medico responsavel na

conduta e tratamento, nao servindo como unica fonte de diagnostico.

REFERENCIAS:

1. ClinGen

https://www.clinicalgenome.org/

2. CGC - Cancer Genomics Consorcium

https://www.cancergenomics.org/

3. McGowan-Jordan J, Simons A, Schmid M (Editores) ISCN 2016: An International

System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016) Reprint of: Cytogenetic

and Genome Research 2016, Vol. 149, No. 1-2 1 Edio.

4. OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man

https://www.omim.org/

5. DGV - Database of Genomic Variants

http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home

6. UCSC (University of California Santa Cruz) Genome Browser

http://genome.ucsc.edu

7. DECIPHER - (DatabasE of genomiC varIation and Phenotype in Humans using

Ensembl Resources)

https://decipher.sanger.ac.uk/