O Laboratório Sérgio Franco oferece mais de 3 mil tipos de exames. Consulte abaixo a relação de todos eles:
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CODIGO: ARRAYSA
NOME: CGH ARRAY
MATERIAL: Sangue
RECIPIENTE: EDTA DASA SP
PRAZO: 30 dia(s)
COMENTARIO: DASA SP
Sinonimia: Microarray
Estudo molecular por Microarray
Analise cromossomica por microarray
- Enviar copia do pedido medico e questionario totalmente preenchido (SQDASAREQ02085).
- Colher um tubos contendo EDTA (sangue total) e enviar Refrigerado.
- Enviar amostra refrigerada (sem contato com gelo).
- ESTE EXAME NAO E REALIZADO ATRAVES DE COLETA DOMICILIAR.
Barra Peninsula (SBP) - marcacao na unidade ou pre agendado no Call Center
(2a a 6a das 7 as 13hs e sabado das 7 as 11hs)
SINONIMO: Analise Cromossomica, Array Com Cgh, Cariotipo em Array, Investigacao de Anomalias Cromossomica Cripticas Por Array, Painel de Microdelecao Por Array, Array-cgh/analise Cromossomica Pelo Microarray Cma, Array- Cgh Gen. Comparativa, Genetica- Analise Cromossomica Array-cgh, Ensaio Genomico Comparatico Array Cgh, Delecoes/duplicacoes Atraves Acgh, Microarray, Microarranjo, Realizamos Microarray de 180k, Genetica-analise Cromossomica Array-cgh 180k, Cma Atraves do Snp-array Com Resolucao Minima de 750k, Genetica-analise Cromossomica Array-cgh, Snp Array, Cgh Array, Cgh, Hibridizacao Genomica Comparativa, Array Genaomico, Snp Array, Analise Cromossomica Por Microarray
DESCRICAO DO METODO:
A analise cromossomica por microarray e realizada utilizando a plataforma
Illumina Infinium CytoSNP 850k e o software BlueFuse Multi (Illumina). A
versao do genoma utilizada e GRCh37. A lista de genes priorizada e o desenho
do microarray foi baseada no consenso da Colaboracao Internacional para
Genomica Clinica (1) (ClinGen, anteriormente ISCA, ICCG) e do Consorcio de
Cancer Genomico (2) (CGC - Cancer Genomics Consortium). As regioes alvo tem
uma cobertura de alta densidade com uma sonda a cada 1 Kb, enquanto as regioes
nao genicas (backbone) tem uma sonda a cada 5 kb.
Os resultados sao reportados de acordo com o sistema de nomenclatura padrao
descrito no ISCN - International System for Human Cytogenetic Nomenclature,
2016 (3).
OBSERVACOES:
Analise cromossomica por microarray e um teste molecular que detecta perdas e
ganhos de regioes cromossomicas no genoma humano. O teste detecta
microdelecoes ou microduplicacoes associadas a sindromes conhecidas, assim
como alteracoes no numero de copias maiores que 50 kb. Perdas e ganhos maiores
que 10 kb em regioes consideradas relevantes podem ser detectados por esta
tecnica.
Nao serao reportadas alteracoes no numero de copias menores que 300 kb e que
nao contenham genes ja associados a doencas de acordo com o banco de dados
OMIM (4), assim como alteracoes no numero de copias comumente identificadas na
populacao (5). Os bancos de dados UCSC (6), DECIPHER (7), DGV (5) e OMIM (4)
sao usados para avaliar a patogenicidade das variantes identificadas.
A plataforma de SNP-array permite tambem identificar regioes com ausencia de
heterozigose; serao reportadas regioes com ausencia de heterozigose maiores do
que 10 MB, que podem ser indicativas de dissomia uniparental ou
consanguinidade.
Os resultados devem ser interpretados por um medico ou especialista em
genetica que possa realizar aconselhamento genetico.
Demais testes como sequenciamento completo do exoma e FISH (fluorescent in
situ hybridization) podem ser indicados como exames complementares no caso de
resultado negativo ou inconclusivo na analise cromossomica por microarray.
LIMITACOES DO TESTE:
Este teste nao detecta translocacoes ou inversoes equilibradas, em que nao ha
perda de material genetico, rearranjos genicos, mutacoes pontuais e
substituicoes de nucleotideos. Linhagens celulares com frequencia menor que
30% (mosaicismo) podem nao ser identificadas.
Este resultado nao descarta a possibilidade de existirem outras variacoes
geneticas localizadas fora da regiao de cobertura deste exame ou nao
detectaveis pela tecnica utilizada.
A classificacao e interpretacao das variantes identificadas nesta analise
refletem o conhecimento cientifico atual e poderao mudar com a disponibilidade
de novos dados cientificos. Este exame deve auxiliar o medico responsavel na
conduta e tratamento, nao servindo como unica fonte de diagnostico.
REFERENCIAS:
1. ClinGen
https://www.clinicalgenome.org/
2. CGC - Cancer Genomics Consorcium
https://www.cancergenomics.org/
3. McGowan-Jordan J, Simons A, Schmid M (Editores) ISCN 2016: An International
System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016) Reprint of: Cytogenetic
and Genome Research 2016, Vol. 149, No. 1-2 1 Edio.
4. OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
https://www.omim.org/
5. DGV - Database of Genomic Variants
http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home
6. UCSC (University of California Santa Cruz) Genome Browser
http://genome.ucsc.edu
7. DECIPHER - (DatabasE of genomiC varIation and Phenotype in Humans using
Ensembl Resources)
https://decipher.sanger.ac.uk/
