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Exames

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O Laboratório Sérgio Franco oferece mais de 3 mil tipos de exames. Consulte abaixo a relação de todos eles:

CODIGO: BRCA1E2SA

 
NOME: BRCA1 E BRCA2, SEQUENCIAMENTO COMPLETO POR NGS + MLPA

 
MATERIAL: Sangue

 
RECIPIENTE: EDTA - IMUG

 
PRAZO: 40 dia(s)

 
COMENTARIO: QUANDO NAO ESPECIFICADO O TIPO DE MUTACAO, LIGAR PARA O MEDICO SOLICITANTE
E VERIFICAR SE ELE DESEJA A PESQUISA DAS TRES MUTACOES MAIS FREQUENTES NA
POPULACAO JUDIA (BRCASA) OU SE DESEJA O SEQUENCIAMENTO COMPLETO (BRCA1E2SA).

Colher 2 tubos de EDTA sem gel.
Enviar refrigerado.

SERA NECESSARIO ENVIAR O QUESTIONARIO SQDASA via REQ03297 PARA ANALISE DASPRINCIPAIS MUTACOES EM JUDEUS OU ASCENDENTES ASKENASE OU REQ01575 PARASEQUENCIAMENTO COMPLETO PARA BRCA1E2.

Endereco - https://sq.dasa.com.br/sqdasa/app/documentos/ler/19674444

INFORMACOES NECESSARIAS:
- A paciente ja foi diagnosticada com cancer de mama e/ou ovarios?
Se sim, em que idade? Unilateral ou bilateral? Tratamento realizado?
- A paciente ja realizou algum exame genetico para pesquisa de genes envolvidos no desenvolvimento de cancer de mama e ovario?
Se sim, detalhar se possivel: Exame e resultado.
- Existe historico de cancer de mama ou ovario na familia?
Se sim, detalhar: Tipo de cancer. Grau de parentesco. Idade ao diagnostico.- Algum familiar ja realizou algum exame genetico para pesquisa de genes en-volvidos no desenvolvimento de cancer de mama e ovario?
Se sim, detalhar se possivel: Exame e resultado.
- Informacao adicional que julgue necessario a analise do resultado:

 
SINONIMO: Sequenciamento Completo dos Genes Brca1 e Brca2 - Ngs + Mlpa, Brca1 e Brca2, Sequenciamento Completo Por Ngs + Mlpa

 
Metodologia: NGS (Ion AmpliSeq BRCA1 and BRCA2 Panel)

BRCA1(OMIM*113705)


BRCA2 Cr13 (Breast cancer 2; MIM #600185)




Observacoes:

1. Sequenciamento de nova geracao (NGS) e um sequenciamento sitio dirigido

para a analise de mutacoes em todos os exons dos genes BRCA1 e BRCA2. Sao

amplificados um total de 15,8 kb com uma cobertura media de 100x.

Sensibilidade analitica obtida >=98.6%.

2. Os resultados do sequenciamento foram analisados no software Ion Reporter

(Ion Torrent Life Technologies) e comparadas com a versao do genoma GRCh37.

As variantes identificadas foram analisadas individualmente nos bancos de

dados citados adiante. A classificacao e interpretacao das variantes

identificadas nesta analise refletem o conhecimento cientifico atual e

poderao mudar com a disponibilidade de novos dados cientificos.

3. Este estudo nao descarta a possibilidade de existirem outras variacoes

geneticas localizadas fora da regiao de cobertura deste exame ou nao

detectaveis pela tecnica utilizada.

4. Grandes delecoes / duplicacoes dos genes BRCA1 e BRCA2 nao podem ser

descartadas pela tecnica de NGS. Portanto e realizada a pesquisa pelo

metodo de MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification).

5. Variantes identificadas e classificadas como benigna ou provavelmente

benigna nao serao reportadas no resultado final.

6. O resultado positivo indica presenca de variante patogenica ou

provavelmente patogenica. O resultado incerto indica presenca de variante

de significado incerto (VOUS), e o resultado negativo indica presenca de

variante benigna ou provavelmente benigna.

7. Foram utilizadas as seguintes bases de dados de mutacoes relevantes

para genes de predisposicao ao cancer para classificacao e obtencao das

referencias:

- Breast Cancer Information Core (BIC):

https://research.nhgri.nih.gov


- Leiden Open Variation Database (LOVD):

http://databases.lovd.nl/shared/variants/BRCA1

http://databases.lovd.nl/shared/variants/BRCA2


- The University of Utah - Department of Pathology - Arup Laboratories

http://arup.utah.edu/database/BRCA/Variants/BRCA1

http://arup.utah.edu/database/BRCA/Variants/BRCA2


- NHLBI Exome Sequencing Project (ESP) - Exome Variant Server

http://evs.gs.washington.edu/EVS/

Referencias Bibliograficas:

- Hum Mutat. 2013 Apr;34(4):629-35.

- Genet Mol Biol. 2009 Jul;32(3):437-46)

- Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Jul 13;107(28):12629-33

- Genet Med. 2015 May;17(5):405-24


Metodologia: MLPA (MRC Holland)


Observacoes:

1. A tecnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) foi

utilizada para deteccao de delecoes ou duplicacoes nos genes BRCA1 e BRCA2.

Este metodo pode nao detectar todas as possiveis duplicacoes e delecoes nos

genes analisados. Mutacoes pontuais no sitio de ligacao da sonda podem

interferir na performance do metodo.

Referencias Bibliograficas:

- Cancer Res. 2003 Apr 1;63(7):1449-53.

- J Med Genet. 2005 May;42(5):e31.

Metodologia desenvolvida e validada pelo setor de Pesquisa e Desenvolvimento

do laboratorio, de acordo com a RDC 302 de 13/10/2005, Art.5.5.5.1.