O Laboratório Sérgio Franco oferece mais de 3 mil tipos de exames. Consulte abaixo a relação de todos eles:
Seu contato foi enviado com sucesso.
Desculpe, seu contato não foi enviado com sucesso.
CODIGO: BRCA1E2SA
NOME: SEQUENCIAMENTO DOS GENES BRCA1 E BRCA2- NGS+MLPA
MATERIAL: Sangue
RECIPIENTE: RR EDTA 4 ML
PRAZO: 21 dia(s)
COMENTARIO: COLETA* Enviar a amostra num saco canguru com a copia do pedido medico,questionario e o termo de consentimento devidamente preenchido, que seencontra no SQ Dasa. ATENDIMENTO* REQ05300 - Termo de consentimento e questionario cancer hereditario* Copia pedido medico/relatorio ou justificativa para realizacao do teste-Unidades com sistema Motion: digitalizacao dos documentos obrigatorios noMotion
Endereco - https://sq.dasa.com.br/sqdasa/app/documentos/ler/19674444
INFORMACOES NECESSARIAS:
- A paciente ja foi diagnosticada com cancer de mama e/ou ovarios?
Se sim, em que idade? Unilateral ou bilateral? Tratamento realizado?
- A paciente ja realizou algum exame genetico para pesquisa de genes envolvidos no desenvolvimento de cancer de mama e ovario?
Se sim, detalhar se possivel: Exame e resultado.
- Existe historico de cancer de mama ou ovario na familia?
Se sim, detalhar: Tipo de cancer. Grau de parentesco. Idade ao diagnostico.- Algum familiar ja realizou algum exame genetico para pesquisa de genes en-volvidos no desenvolvimento de cancer de mama e ovario?
Se sim, detalhar se possivel: Exame e resultado.
- Informacao adicional que julgue necessario a analise do resultado:
COLETA: Obrigatorio Apresentacao Do Pedido Medico, Preenchimento Do Questionario EAssinatura Do Termo De Consentimento.Altamente Recomendado Que O PedidoMedico Apresente Um Breve Relatorio/ Historia Clinica Sobre A SuspeitaDiagnostica, Pois Isto e Essencial Para Analise E Interpretacao Do Exame.
SINONIMO: Sequenciamento Completo dos Genes Brca1 e Brca2 - Ngs + Mlpa, Brca1 e Brca2, Sequenciamento Completo Por Ngs + Mlpa, Sequenciamento dos Genes Brca1 e Brca2- Ngs+mlpa
Recomendacoes:
Aconselhamento genetico e recomendado para determinar se medidas especiais de
vigilancia sao necessarias.
Metodologia:
Exame realizado pela Geneone Medicina de Precisao.
O DNA e extraido de sangue periferico, utilizando o kit Qiamp DNA Blood Mini
Kit (Qiagen). A biblioteca e preparada pelo metodo de enriquecimento seguido
de captura dos alvos (Illumina) e e submetida a sequenciamento de nova geracao
(MiSeq, Illumina). O resultado final e uma cobertura media de 100X, 100% das
bases com cobertura acima de 20X (e >95% das bases com cobertura acima de 50X)
e 20bp de regiao intronica adjagente. As leituras paired-end de 150bp sao
alinhadas contra o genoma de referencia UCSC (hg19), processadas em pipeline
de bioinformatica validado internamente e em software especifico para analise
de dados de sequenciamento (DNAStar).
As variantes detectadas sao classificados como Patogenicas, Provavelmente
Patogenicas, Benignas, Provavelmente Benignas e Variantes de Significado
Incerto, de acordo com os criterios do American College of Medical Genetics.
Sao reportadas no laudo todas as variantes Patogenicas e Provavelmente
Patogenicas. Ja as Variantes de Significado Incerto (VUS) sao reportados
apenas quando ha correlacao com a clinica. As demais variantes estao a
disposicao, se solicitadas. Quando variantes patogenicas sao encontradas, os
achados sao confirmados por sequenciamento Sanger em um sequenciador
automatico ABI3500 (Applied Biosystems).
Para avaliacao do numero de copias e utilizada a tecnica de MLPA (kits MRC-
Holland Salsa MLPA P002 - BRCA1 e Salva MLPA P045 - BRCA2/CHEK2 - exons 1 e 9
e a variante c.1100delC do exon 11), com analise de fragmentos feita em um
sequenciador automatico ABI 3500. A analise comparativa dos eletroferogramas e
feita pelo software Coffalyser.Net (MRC-Holland), especifico para esse fim. A
notacao e feita de acordo com as recomendacoes do HGVS, com numeracao feita a
partir da base A do codon de inciacao ATG. Para o gene BRCA1, e utilizada a
numeracao tradicional dos exons (24 exons, sem exon4).
Limitacoes:
Este teste pode nao detectar variantes patogenicas quando presentes em regioes
genicas para a quais a metodologia nao permite captura ou sequenciamento
adequados, como regioes ricas em GC ou AT, regioes regulatorias e areas com
pseudogenes. Adicionalmente, sequenciamento realizado neste painel nao detecta
alteracoes estruturais como translocacoes e inversoes.
Observacoes:
Esse laudo e emitido de acordo com o conhecimento cientifico atual. A
interpretacao dos resultados e classificacao das variantes podem mudar com o
avanco do conhecimento medico ou melhoria das ferramentas de analise de dados.
A ausencia de variantes patogenicas nao pode ser considerada como valor de
referencia devido a complexidade da analise, sendo recomendada a correlacao
dos resultados destes exames com o quadro clinico e outros exames
laboratoriais relevantes.
Exames geneticos nao sao ferramentas definitivas para o diagnostico. Deve-se
compreender que existem raras, mas possiveis, fontes de erro. Este exame deve
auxiliar o medico responsavel na conduta e tratamento, nao servindo como unica
fonte de diagnostico.
Referencias:
1. Richards S, et al. Standards and Guidelines for the Interpretation of
Sequence Variants: A Joint Consensus Recommendation of the American College
of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular
Pathology. Genet Med. 2015 May;17(5):405-24.2015.
2. National Compreehensive Cancer Network Guidelines Version 1.2014.
Hereditary Breast and/or Ovarian cancer Syndrome.
3. Nelson, HD el al. Risk assessment, genetic counseling, and genetic testing
for BRCA Related cancer: Systematic review to update the U.S. preventive
services task force recommendation. Ann Intern Med. 2014 Feb 18;160(4).
doi: 10.7326/M13-1684.
4. Ewald IP et al. BRCA1 and BRCA2 rearrangements in Brazilian individuals
with Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome. Genetics and Molecular
Biology 39(2): 223-231,2016.
