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O Laboratório Sérgio Franco oferece mais de 3 mil tipos de exames. Consulte abaixo a relação de todos eles:

CODIGO: BRCA1E2SA

NOME: SEQUENCIAMENTO DOS GENES BRCA1 E BRCA2- NGS+MLPA

MATERIAL: Sangue

RECIPIENTE: EDTA - IMUG

PRAZO: 21 dia(s)

COMENTARIO: AGENDAMENTO * Para as amostras de medula ossea ha a necessidade deagendamento previo - Agenda de Mielograma.ATENDIMENTO* Se possivel encaminhar copia do estudo molecular familiar no qual tenhasido detectada a mutacao.* Coleta: Aspirado de Medula ossea ou Sangue Total (volume minimo 4 mL)* Manter e transportar o material sob refrigeracao sem o contato direto com ogelo* Se possivel encaminhar copia do estudo molecular familiar no qual tenhasido detectada a mutacao* Exame realizado de 2a a 5a feira* Exame nao realizado em vesperas de feriado e feriados.* REQ01575 - Termo de Consentimento e Questionarios Sequenciamento BRCA 1 eBRCA 2* Copia do pedido medico.GENES ANALISADOS: BRCA1 e BRCA2

SINONIMO: Sequenciamento Completo dos Genes Brca1 e Brca2 - Ngs + Mlpa, Brca1 e Brca2, Sequenciamento Completo Por Ngs + Mlpa

Metodologia: NGS (Ion AmpliSeq BRCA1 and BRCA2 Panel)

BRCA1(OMIM*113705)

BRCA2 Cr13 (Breast cancer 2; MIM #600185)

Observacoes:

1. Sequenciamento de nova geracao (NGS) e um sequenciamento sitio dirigido

para a analise de mutacoes em todos os exons dos genes BRCA1 e BRCA2. Sao

amplificados um total de 15,8 kb com uma cobertura media de 100x.

Sensibilidade analitica obtida >=98.6%.

2. Os resultados do sequenciamento foram analisados no software Ion Reporter

(Ion Torrent Life Technologies) e comparadas com a versao do genoma GRCh37.

As variantes identificadas foram analisadas individualmente nos bancos de

dados citados adiante. A classificacao e interpretacao das variantes

identificadas nesta analise refletem o conhecimento cientifico atual e

poderao mudar com a disponibilidade de novos dados cientificos.

3. Este estudo nao descarta a possibilidade de existirem outras variacoes

geneticas localizadas fora da regiao de cobertura deste exame ou nao

detectaveis pela tecnica utilizada.

4. Grandes delecoes / duplicacoes dos genes BRCA1 e BRCA2 nao podem ser

descartadas pela tecnica de NGS. Portanto e realizada a pesquisa pelo

metodo de MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification).

5. Variantes identificadas e classificadas como benigna ou provavelmente

benigna nao serao reportadas no resultado final.

6. O resultado positivo indica presenca de variante patogenica ou

provavelmente patogenica. O resultado incerto indica presenca de variante

de significado incerto (VOUS), e o resultado negativo indica presenca de

variante benigna ou provavelmente benigna.

7. Foram utilizadas as seguintes bases de dados de mutacoes relevantes

para genes de predisposicao ao cancer para classificacao e obtencao das

referencias:

- Breast Cancer Information Core (BIC):

https://research.nhgri.nih.gov

- Leiden Open Variation Database (LOVD):

http://databases.lovd.nl/shared/variants/BRCA1

http://databases.lovd.nl/shared/variants/BRCA2

- The University of Utah - Department of Pathology - Arup Laboratories

http://arup.utah.edu/database/BRCA/Variants/BRCA1

http://arup.utah.edu/database/BRCA/Variants/BRCA2

- NHLBI Exome Sequencing Project (ESP) - Exome Variant Server

http://evs.gs.washington.edu/EVS/

Referencias Bibliograficas:

- Hum Mutat. 2013 Apr;34(4):629-35.

- Genet Mol Biol. 2009 Jul;32(3):437-46)

- Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Jul 13;107(28):12629-33

- Genet Med. 2015 May;17(5):405-24

Metodologia: MLPA (MRC Holland)

Observacoes:

1. A tecnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) foi

utilizada para deteccao de delecoes ou duplicacoes nos genes BRCA1 e BRCA2.

Este metodo pode nao detectar todas as possiveis duplicacoes e delecoes nos

genes analisados. Mutacoes pontuais no sitio de ligacao da sonda podem

interferir na performance do metodo.

Referencias Bibliograficas:

- Cancer Res. 2003 Apr 1;63(7):1449-53.

- J Med Genet. 2005 May;42(5):e31.

Metodologia desenvolvida e validada pelo setor de Pesquisa e Desenvolvimento

do laboratorio, de acordo com a RDC 302 de 13/10/2005, Art.5.5.5.1.