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O Laboratório Sérgio Franco oferece mais de 3 mil tipos de exames. Consulte abaixo a relação de todos eles:

CODIGO: ESPINO3SA

 
NOME: ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 3, SCA3 (ATXN3) SCREENING

 
MATERIAL: Sangue

 
RECIPIENTE: EDTA SANGUE TOTAL - CIC

 
PRAZO: 32 dia(s)

 
COMENTARIO: LABORATORIO CIC - 7098

Coletar um recipiente de EDTA sangue total e enviar refrigerado.

Necessario copia do pedido medico.

 
SINONIMO: Ataxia Espinocerebelar 3, Gene Sca3, Doenca de Jose Machado Joseph, Ataxia Espinocerebelar Tipo 3, Espinocerebelar Tipo 3, Espinocerebelar 3, Espino 3, Espino Tipo 3, Sca3, Ataxia Espinocerebelar, Machado Joseph, Genetica - Ataxia Espinocerebelar Tipo 3, Regiao Cag do Gene Mjd, Anal. Molecular Repeticoes Trinucleotideo Cag No Gene Atxn3, Pesquisa de Amplificacao do Gene Sca3, Instabilidade de Mutao (expansao) Gene Mjd do Cromossomo 14, No Gene Atxn3 Por Pcr, Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3, Sca3 (atxn3) Screening

 
Metodo: Extracao de DNA e Amplificacao por PCR.

RESULTADO

Para uma interpretacao correta dos resultados, varios aspectos devem ser

considerados e analisados no contexto do diagnostico clinico;

Algumas ataxias espinocerebelares existem alelos normais e frequentes na

populacao, sendo que a homozigose e uma condicao muito provavel no caso de

ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3);

A SCA3 associa-se a alelos expandidos que sao detectaveis atraves desta

tecnica. Quando a presenca de alelos expandidos e descartada por este estudo,

a possibilidade de diagnosticos para esses tipos de ataxias e muito

improvavel.

NOTA:

- Intervalo normal: 12 - 44 repeticoes CAG. Cerca 93,5% dos alelos normais

apresentam <31 repeticoes.

- Intervalo intermediario: alelos com numero de repeticoes intermediario

encontram-se entre os intervalos normais e de penetrancia completa. Alguns

destes alelos nao estao associados com as caracteristicas clinicas classicas

de SCA3.

Alelos expandidos com penetrancia completa: 60 - 87 repeticoes CAG.

Exame realizado em parceria com o Laboratorio Labco Nous.