Exames
O Laboratório Sérgio Franco oferece mais de 3 mil tipos de exames. Consulte abaixo a relação de todos eles:Menu de Exames
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CODIGO: FIBROSE1SA
NOME: ANALISE DA MUTACAO DELTAF508 NO GENE CFTR
MATERIAL: Sangue
RECIPIENTE: RR EDTA 4 ML
PRAZO: 21 dia(s)
COMENTARIO: COLETA* Enviar a amostra num saco canguru com a copia do pedido medico,questionario e o termo de consentimento devidamente preenchido, que seencontra no SQ Dasa.ATENDIMENTO* REQ07168 - Termo de consentimento para testes geneticos simples GeneOne.* Copia pedido medico/relatorio ou justificativa para realizacao do teste.* Unidades com Sistema Motion: digitalizacao dos documentos obrigatorios noMotion.Metodo: PCR + Sequenciamento Sanger
COLETA: Obrigatorio apresentacao do Pedido Medico, preenchimento do Questionario eassinatura do Termo de Consentimento.®O Pedido Medico deve conter a descricao da mutacao a ser pesquisada.®
SINONIMO: Fibrose Cistica - Mutacao F508, Metodo: Pcr e Sequenciamento, Ausencia da Mutacao Delta F508, Pesquisa da Mutacao Df508, Pesquisa da Mutacao de Fibrose Cistica, Analise da Mutacao Deltaf508 No Gene Cftr
Metodo: PCR e Sequenciamento Valor de Referencia: Ausencia da Mutacao Delta F508 Interpretacao: - Normal: Ausencia da mutacao delta F508 em ambos os cromossomos homologos. - Heterozigoto: Presenca da mutacao delta F508 em um dos cromossomos homologos. - Homozigoto: Presenca da mutacao delta F508 em ambos os cromossomos homologos. Observacoes: 1. Este teste limita-se a deteccao da mutacao delta F508 localizada no exon 10 do gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Receptor). 2. No Brasil a frequencia da mutacao delta F508 em pacientes com fibrose cistica varia entre 21-81% dependendo do grupo etnico e da regiao estudada. 3. A ausencia da mutacao delta F508 nao exclui o diagnostico de fibrose cistica, pois sao conhecidas mais de 1000 diferentes mutacoes no gene CFTR. Se houver suspeita clinica e a delecao F508 for ausente, recomenda-se a realizacao do teste que pesquisa um painel mais ampliado de mutacoes. 4. Em casos de pacientes com suspeita clinica (mesmo com a ausencia da mutacao delta F508), Agenesia bilateral de vaso deferente (CBAVD) ou suspeita de Infertilidade masculina, recomenda-se a realizacao do painel para 32 mutaco es disponivel em nosso laboratorio. 5. A amostra ficara estocada em nosso banco caso seja necessaria a inclusao do exame. 6. Metodologia desenvolvida e validada pelo laboratorio de acordo com a RDC 302 de 13/10/2005, Art.5.5.5.1. Referencias Bibliograficas: - Braz J Med Biol Res. 38: 11-15, 2005. - Clinics. 60(2): 131-134, 2005. - www.genetests.org
