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Exames

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O Laboratório Sérgio Franco oferece mais de 3 mil tipos de exames. Consulte abaixo a relação de todos eles:

CODIGO: FIBROSE1SA

 
NOME: ANALISE DA MUTACAO DELTAF508 NO GENE CFTR

 
MATERIAL: Sangue

 
RECIPIENTE: RR EDTA 4 ML

 
PRAZO: 21 dia(s)

 
COMENTARIO: COLETA* Enviar a amostra num saco canguru com a copia do pedido medico,questionario e o termo de consentimento devidamente preenchido, que seencontra no SQ Dasa.ATENDIMENTO* REQ07168 - Termo de consentimento para testes geneticos simples GeneOne.* Copia pedido medico/relatorio ou justificativa para realizacao do teste.* Unidades com Sistema Motion: digitalizacao dos documentos obrigatorios noMotion.Metodo: PCR + Sequenciamento Sanger

 
COLETA: Obrigatorio apresentacao do Pedido Medico, preenchimento do Questionario eassinatura do Termo de Consentimento.®O Pedido Medico deve conter a descricao da mutacao a ser pesquisada.®

 
SINONIMO: Fibrose Cistica - Mutacao F508, Metodo: Pcr e Sequenciamento, Ausencia da Mutacao Delta F508, Pesquisa da Mutacao Df508, Pesquisa da Mutacao de Fibrose Cistica, Analise da Mutacao Deltaf508 No Gene Cftr

 
Metodo: PCR e Sequenciamento

Valor de Referencia: Ausencia da Mutacao Delta F508

Interpretacao:

- Normal: Ausencia da mutacao delta F508 em ambos os cromossomos homologos.

- Heterozigoto: Presenca da mutacao delta F508 em um dos cromossomos

homologos.

- Homozigoto: Presenca da mutacao delta F508 em ambos os cromossomos

homologos.


Observacoes:

1. Este teste limita-se a deteccao da mutacao delta F508 localizada no

exon 10 do gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance

Receptor).

2. No Brasil a frequencia da mutacao delta F508 em pacientes com fibrose

cistica varia entre 21-81% dependendo do grupo etnico e da regiao

estudada.

3. A ausencia da mutacao delta F508 nao exclui o diagnostico de fibrose

cistica, pois sao conhecidas mais de 1000 diferentes mutacoes no gene

CFTR. Se houver suspeita clinica e a delecao F508 for ausente,

recomenda-se a realizacao do teste que pesquisa um painel mais ampliado

de mutacoes.

4. Em casos de pacientes com suspeita clinica (mesmo com a ausencia da

mutacao delta F508), Agenesia bilateral de vaso deferente (CBAVD) ou

suspeita de Infertilidade masculina, recomenda-se a realizacao do painel

para 32 mutaco es disponivel em nosso laboratorio.

5. A amostra ficara estocada em nosso banco caso seja necessaria a inclusao

do exame.

6. Metodologia desenvolvida e validada pelo laboratorio de acordo com a RDC

302 de 13/10/2005, Art.5.5.5.1.

Referencias Bibliograficas:

- Braz J Med Biol Res. 38: 11-15, 2005.

- Clinics. 60(2): 131-134, 2005.

- www.genetests.org