O Laboratório Sérgio Franco oferece mais de 3 mil tipos de exames. Consulte abaixo a relação de todos eles:
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CODIGO: FIBROSE1SA
NOME: FIBROSE CISTICA - MUTACAO F508
MATERIAL: Sangue
RECIPIENTE: EDTA DASA SP
PRAZO: 8 dia(s)
COMENTARIO: DASA SP
- NECESSARIO PEDIDO MEDICO
SERA NECESSARIO ENVIAR O QUESTIONARIO SQDASA via REQ02031
endereco - https://sq.dasa.com.br/sqdasa/app/documentos/ler/12260934
SINONIMO: Fibrose Cistica - Mutacao F508, Metodo: Pcr e Sequenciamento, Ausencia da Mutacao Delta F508, Pesquisa da Mutacao Df508, Pesquisa da Mutacao de Fibrose Cistica
Metodo: PCR e Sequenciamento
Valor de Referencia: Ausencia da Mutacao Delta F508
Interpretacao:
- Normal: Ausencia da mutacao delta F508 em ambos os cromossomos homologos.
- Heterozigoto: Presenca da mutacao delta F508 em um dos cromossomos
homologos.
- Homozigoto: Presenca da mutacao delta F508 em ambos os cromossomos
homologos.
Observacoes:
1. Este teste limita-se a deteccao da mutacao delta F508 localizada no
exon 10 do gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance
Receptor).
2. No Brasil a frequencia da mutacao delta F508 em pacientes com fibrose
cistica varia entre 21-81% dependendo do grupo etnico e da regiao
estudada.
3. A ausencia da mutacao delta F508 nao exclui o diagnostico de fibrose
cistica, pois sao conhecidas mais de 1000 diferentes mutacoes no gene
CFTR. Se houver suspeita clinica e a delecao F508 for ausente,
recomenda-se a realizacao do teste que pesquisa um painel mais ampliado
de mutacoes.
4. Em casos de pacientes com suspeita clinica (mesmo com a ausencia da
mutacao delta F508), Agenesia bilateral de vaso deferente (CBAVD) ou
suspeita de Infertilidade masculina, recomenda-se a realizacao do painel
para 32 mutaco es disponivel em nosso laboratorio.
5. A amostra ficara estocada em nosso banco caso seja necessaria a inclusao
do exame.
6. Metodologia desenvolvida e validada pelo laboratorio de acordo com a RDC
302 de 13/10/2005, Art.5.5.5.1.
Referencias Bibliograficas:
- Braz J Med Biol Res. 38: 11-15, 2005.
- Clinics. 60(2): 131-134, 2005.
- www.genetests.org
