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O Laboratório Sérgio Franco oferece mais de 3 mil tipos de exames. Consulte abaixo a relação de todos eles:

CODIGO: FIBROSESA

 
NOME: PAINEL DE MUTACOES DA FIBROSE CISTICA

 
MATERIAL: Sangue

 
RECIPIENTE: EDTA - CIC

 
PRAZO: 25 dia(s)

 
COMENTARIO: COLETA*Enviar o Termo de consentimento e o questionario junto com o material emcaixa de isopor separada e identificada para a Biologia molecularcaixa de isopor separada e identificada para a Biologia molecularNOTA: Este exame nao sera processado sem o Questionario e Termo*A recepcao devera entregar para o cliente preencher o Termo de consentimentoe o Questionario para Fibrose CisticaATENDIMENTOREQ02445 - Questionario e Termo para o exame de sequenciamento completo dogene da Fibrose Cistica (CFTR)COMPOSIcaO (REGIaO/ GENE/ CROMOSSOMO ANALISADO)CFTRATENDIMENTO* Copia do pedido madico* REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geracaoCOMPOSIcaO (REGIaO/ GENE/ CROMOSSOMO ANALISADO)FGFR3(FANCO), SLX47q11HDAC4 HDAC6 HES7 HGSNAT HNF4A HNRNPA1 HNRNPA2B1 HOXA11 HOXA13 HOXD13 HPGDHSPG2 ICK IDS IDUA IFIH1 IFITM5 IFT122 IFT140 IFT172 IFT43 IFT52 IFT80 IFT81IHH IMPAD1 INPPL1 INTU IQCE KAT6B KIAA0586 KIF22 LBR LEMD3 LFNG LIFR LMNALMX1B LONP1 LRP4 LRP5 LTBP3 MAFB MAN2B1 MAP3K20 MAP3K7 MATN3 MBTPS1 MBTPS2MCM3 MCM5 MCM7 MECOM MEOX1 MESP2 MMP13 MMP2 MMP9 MNX1 MSX2 MYH3 MYO18B MYT1NAGLU NANS NEK1 NEU1 NKX3-2 NOG NOTCH2 NPR2 NSDHL NT5E NUDT6 OBSL1 ORC1 ORC4ORC6 OSTM1 P3H1 P4HB PAM16 PAPSS2 PCGF2 PCNT PCYT1A PDE4D PEX5 PEX7 PHEXPIK3C2A PLEKHM1 PLOD2 PLS3 POLR1A POP1 POR PPIB PPP3CA PRG4 PRKAR1A PTDSS1PTH1R PTHLH PTPN11 PYCR1 RAB33B RBBP8 RECQL4 RIN1 RIPPLY2 RMRP RNU4ATAC ROR2RSPO2 RSPRY1 RUNX2 SBDS SEC23A SEC24D SERPINF1 SERPINH1 SF3B4 SFRP4 SGSHSH3PXD2B SHOX SIK3 SLC10A7 SLC17A5 SLC26A2 SLC29A3 SLC34A1 SLC34A3 SLC35D1SLC39A13 SLCO5A1 SMAD4 SMARCAL1 SNRPB SNX10 SOST SOX9 SP7 SPARC SQSTM1 SUCOSULF1 SUMF1 TBCE TBX15 TBX3 TBX4 TBX6 TBXAS1 TCIRG1 TCTEX1D2 TENT5A TGFB1TMCO1 TMEM256 TMEM38B TNFRSF11A TNFRSF11B TNFSF11 TONSL TRAPPC2 TREM2 TRIP11TRIP4 TRPS1 TRPV4 TTC21B TYROBP UNC45A VCP VDR WDR19 WDR34 WDR35 WDR60 WNT1WNT10B WNT3 WNT5A WNT7A XYLT1 XYLT2 ZBTB16 ZMPSTE24 ZNF141 ZNF687 ZSWIM6PLCG2, PLEKHM1, PMM2, PMS2, PNP, POLE2, PRF1, PRKDC, PSEN1, PSENEN, PSMB8,PSMB9, PSTPIP1, RAB27A, RAC2, RAD50, RAD51, RAD51C, RAG1, RAG2, RANBP2,RBM8A, RECQL4, RET, RFX5, RFXANK, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF113A,RNF168, RPL11, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RSPH4A, RSPH9,SAMD9, SAMHD1, SART3, SBDS, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEMA3E, SERPING1,SH2D1A, SH3BP2, SKIV2L, SLC35A1, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SLX4,SMARCAL1, SNX10, SP110, SPINK5, SRP72, STAT1, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4,STX11, STXBP2, TALDO1, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBCE, TBK1, TBX1, TBXAS1,TCIRG1, TCN2, TERT, TFRC, TGFB3, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR3, TMC6,TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF1A, TNFSF11, TPI1, TPP2,TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRPS1, TTC37, TYK2, UMPS, UNC119, UNC13D, UNC93B1,UNG, USB1, VIPAS39, VPS13B, VPS33B, WAS, WRAP53, XIAP, XRCC2, ZAP70, ZBTB24

 
SINONIMO: Fibrose Cistica, Genetica Fibrose Cistica, Fibrose, Fibrose Pcr, Mutacao Fibrose, Genetica, Investigacao Molecular Para Fibrose Cistica, Mucoviscidose, Mutacao do Gene da Fibrose Cistica, Genetica - Fibrose Cistica, Gene Cftr - Fibrose Cistica, Sequenciamento de Fibrose Cistica, Fibrose Cistica - Painel (36 Mutacoes - Cftr), Pesquisa da Mutacao G85e Para Fibrose Cistica, Esteato-hepatite Nao Alcoolica, Avaliacao Nao Invasiva de Fibrose Hepatica Por Esteatose, Avaliacao Nao Invasiva de Fibrose Hepatica P/gordura Figado, Fibrometer Esteatose Hepatica, Esteatose Hepatica, Avaliacao Nao Invasiva

 
[IN][IS]Fibrose cistica, painel (36 mutacoes - CFTR) screening, sangue total

OLA (Oligonucleotide Ligation Assay)[FN][FS]

TECNICA APLICADA:

Extracao de DNA a partir de sangue periferico. Deteccao de variantes no gene

CFTR (NM_000492.3, LRG_663) mediante kit Devyser CFTR Core, que consiste na

amplificacao mediante reacao em cadeia da polimerase com oligonucleotideos

marcados com fluorescencia, especificos para o reconhecimento das mutacoes

incluidas no seguinte painel.

Painel de screening para 36 mutacoes - Gene CFTR:


711+1G>T G85E L1077P F508del

3120+1G>A Y1092X(C>A) R117C I336K

621+1G>T G551D R1066C 1677delTA

1717-1G>A R553X L1065P R334W

CFTR dele2,3(21kb) 3659delC W1282X 3272-26 A>G

3849+10kb C>T N1303K R347H 1078delT

2789+5G>A R560T R347P 2183AA>G

1898+1G>A R117H I507del 2184insA

G542X R1162X T338l 2143delT


Foram incluidos nesta analise o estudo das variantes 5T/7T/9T e um controle

interno baseado na amplificacao de um microssatelite humano que assegura a

integridade do DNA utilizado e o correto funcionamento do ensaio. A genotipa

gem e a analise dos fragmentos obtidos e realizado mediante eletroforese

capilar e com o software GeneMapper. A sensibilidade e especificidade do

estudo sao superiores a 99%.


NOTA:

- Algumas variantes raras na sequencia de DNA podem causar falhas na amplifi

cacao ou na hibridizacao alelo-especifica.

- A delecao de um ou mais exons do gene CFTR nao pode ser detectada por esta

tecnica.

- Em caso de deteccao de mais de uma mutacao, a tecnica empregada nao permite

distinguir se as mutacoes se localizam no mesmo alelo (cis) ou em alelos

diferentes (trans). Para sua discriminacao recomenda-se o estudo de portado

res em ambos os progenitores.

- Os resultados devem ser interpretados no contexto do historico clinico e

familiar do paciente.


Referencia Bibliografica:

Ong T, Marshall SG, Karczeski BA, et al. Cystic Fibrosis and Congenital Absen

versity of Washington, Seattle; 1993-2017.

Exame realizado em parceria com o Laboratorio Labco Nous.

res em ambos os progenitores.

- Os resultados devem ser interpretados no contexto do historico clinico e

familiar do paciente.


Referencia Bibliografica:

Ong T, Marshall SG, Karczeski BA, et al. Cystic Fibrosis and Congenital Absen

versity of Washington, Seattle; 1993-2017.

Exame realizado em parceria com o Laboratorio Labco Nous.