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O Laboratório Sérgio Franco oferece mais de 3 mil tipos de exames. Consulte abaixo a relação de todos eles:

CODIGO: FIBROSESA

 
NOME: PAINEL DE MUTACOES DA FIBROSE CISTICA

 
MATERIAL: Sangue

 
RECIPIENTE: EDTA - CIC

 
PRAZO: 25 dia(s)

 
COMENTARIO: COLETA* Material Biologico: 2 tubos com 4 ml cada, de sangue periferico comaditivo EDTA (tampa roxa).* Armazenamento e Transporte: O armazenamento das amostras em temperaturarefrigerada.* Transporte em caixas que garantam a integridade do material, isento dequalquer dano mecanico e de exposicao ao sol* Em caso de temperatura muito elevada acondicionar as amostras em caixas deisopor com gelo reciclavel.* Importante: A amostra nao deve entrar em contato com o gelo.* A admissao podera ser feita de segunda a sexta-feira.GENES ANALISADOS: CFTR

 
SINONIMO: Fibrose Cistica, Genetica Fibrose Cistica, Fibrose, Fibrose Pcr, Mutacao Fibrose, Genetica, Investigacao Molecular Para Fibrose Cistica, Mucoviscidose, Mutacao do Gene da Fibrose Cistica, Genetica - Fibrose Cistica, Gene Cftr - Fibrose Cistica, Sequenciamento de Fibrose Cistica, Fibrose Cistica - Painel (36 Mutacoes - Cftr), Pesquisa da Mutacao G85e Para Fibrose Cistica, Esteato-hepatite Nao Alcoolica, Avaliacao Nao Invasiva de Fibrose Hepatica Por Esteatose, Avaliacao Nao Invasiva de Fibrose Hepatica P/gordura Figado, Fibrometer Esteatose Hepatica, Esteatose Hepatica, Avaliacao Nao Invasiva

 
[IN][IS]Fibrose cistica, painel (36 mutacoes - CFTR) screening, sangue total

OLA (Oligonucleotide Ligation Assay)[FN][FS]

TECNICA APLICADA:

Extracao de DNA a partir de sangue periferico. Deteccao de variantes no gene

CFTR (NM_000492.3, LRG_663) mediante kit Devyser CFTR Core, que consiste na

amplificacao mediante reacao em cadeia da polimerase com oligonucleotideos

marcados com fluorescencia, especificos para o reconhecimento das mutacoes

incluidas no seguinte painel.

Painel de screening para 36 mutacoes - Gene CFTR:


711+1G>T G85E L1077P F508del

3120+1G>A Y1092X(C>A) R117C I336K

621+1G>T G551D R1066C 1677delTA

1717-1G>A R553X L1065P R334W

CFTR dele2,3(21kb) 3659delC W1282X 3272-26 A>G

3849+10kb C>T N1303K R347H 1078delT

2789+5G>A R560T R347P 2183AA>G

1898+1G>A R117H I507del 2184insA

G542X R1162X T338l 2143delT


Foram incluidos nesta analise o estudo das variantes 5T/7T/9T e um controle

interno baseado na amplificacao de um microssatelite humano que assegura a

integridade do DNA utilizado e o correto funcionamento do ensaio. A genotipa

gem e a analise dos fragmentos obtidos e realizado mediante eletroforese

capilar e com o software GeneMapper. A sensibilidade e especificidade do

estudo sao superiores a 99%.


NOTA:

- Algumas variantes raras na sequencia de DNA podem causar falhas na amplifi

cacao ou na hibridizacao alelo-especifica.

- A delecao de um ou mais exons do gene CFTR nao pode ser detectada por esta

tecnica.

- Em caso de deteccao de mais de uma mutacao, a tecnica empregada nao permite

distinguir se as mutacoes se localizam no mesmo alelo (cis) ou em alelos

diferentes (trans). Para sua discriminacao recomenda-se o estudo de portado

res em ambos os progenitores.

- Os resultados devem ser interpretados no contexto do historico clinico e

familiar do paciente.


Referencia Bibliografica:

Ong T, Marshall SG, Karczeski BA, et al. Cystic Fibrosis and Congenital Absen

versity of Washington, Seattle; 1993-2017.

Exame realizado em parceria com o Laboratorio Labco Nous.

res em ambos os progenitores.

- Os resultados devem ser interpretados no contexto do historico clinico e

familiar do paciente.


Referencia Bibliografica:

Ong T, Marshall SG, Karczeski BA, et al. Cystic Fibrosis and Congenital Absen

versity of Washington, Seattle; 1993-2017.

Exame realizado em parceria com o Laboratorio Labco Nous.