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O Laboratório Sérgio Franco oferece mais de 3 mil tipos de exames. Consulte abaixo a relação de todos eles:

CODIGO: HEMDNASA

 
NOME: ANALISE DE MUTACOES C282Y, H63D E S65C NO GENE HFE

 
MATERIAL: Sangue

 
RECIPIENTE: EDTA DASA SP

 
PRAZO: 19 dia(s)

 
COMENTARIO: COLETA* Coletar sangue conforme POD00542 (Realizar Puncao Venosa) em 2 tubos EDTA*Transporte: temperatura ambienteATENDIMENTO* Nao tem questionarioCOMPOSIcaO (REGIaO/ GENE/ CROMOSSOMO ANALISADO)HFEmadicoCOMPOSIcaO (REGIaO/ GENE/ CROMOSSOMO ANALISADO)F9PTCH1ATENDIMENTO* Copia do pedido madico* REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geracaoCOMPOSIcaO (REGIaO/ GENE/ CROMOSSOMO ANALISADO)FGFR3(FANCO), SLX47q11HDAC4 HDAC6 HES7 HGSNAT HNF4A HNRNPA1 HNRNPA2B1 HOXA11 HOXA13 HOXD13 HPGDHSPG2 ICK IDS IDUA IFIH1 IFITM5 IFT122 IFT140 IFT172 IFT43 IFT52 IFT80 IFT81IHH IMPAD1 INPPL1 INTU IQCE KAT6B KIAA0586 KIF22 LBR LEMD3 LFNG LIFR LMNALMX1B LONP1 LRP4 LRP5 LTBP3 MAFB MAN2B1 MAP3K20 MAP3K7 MATN3 MBTPS1 MBTPS2MCM3 MCM5 MCM7 MECOM MEOX1 MESP2 MMP13 MMP2 MMP9 MNX1 MSX2 MYH3 MYO18B MYT1NAGLU NANS NEK1 NEU1 NKX3-2 NOG NOTCH2 NPR2 NSDHL NT5E NUDT6 OBSL1 ORC1 ORC4ORC6 OSTM1 P3H1 P4HB PAM16 PAPSS2 PCGF2 PCNT PCYT1A PDE4D PEX5 PEX7 PHEXPIK3C2A PLEKHM1 PLOD2 PLS3 POLR1A POP1 POR PPIB PPP3CA PRG4 PRKAR1A PTDSS1PTH1R PTHLH PTPN11 PYCR1 RAB33B RBBP8 RECQL4 RIN1 RIPPLY2 RMRP RNU4ATAC ROR2RSPO2 RSPRY1 RUNX2 SBDS SEC23A SEC24D SERPINF1 SERPINH1 SF3B4 SFRP4 SGSHSH3PXD2B SHOX SIK3 SLC10A7 SLC17A5 SLC26A2 SLC29A3 SLC34A1 SLC34A3 SLC35D1SLC39A13 SLCO5A1 SMAD4 SMARCAL1 SNRPB SNX10 SOST SOX9 SP7 SPARC SQSTM1 SUCOSULF1 SUMF1 TBCE TBX15 TBX3 TBX4 TBX6 TBXAS1 TCIRG1 TCTEX1D2 TENT5A TGFB1TMCO1 TMEM256 TMEM38B TNFRSF11A TNFRSF11B TNFSF11 TONSL TRAPPC2 TREM2 TRIP11TRIP4 TRPS1 TRPV4 TTC21B TYROBP UNC45A VCP VDR WDR19 WDR34 WDR35 WDR60 WNT1WNT10B WNT3 WNT5A WNT7A XYLT1 XYLT2 ZBTB16 ZMPSTE24 ZNF141 ZNF687 ZSWIM6PLCG2, PLEKHM1, PMM2, PMS2, PNP, POLE2, PRF1, PRKDC, PSEN1, PSENEN, PSMB8,PSMB9, PSTPIP1, RAB27A, RAC2, RAD50, RAD51, RAD51C, RAG1, RAG2, RANBP2,RBM8A, RECQL4, RET, RFX5, RFXANK, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF113A,RNF168, RPL11, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RSPH4A, RSPH9,SAMD9, SAMHD1, SART3, SBDS, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEMA3E, SERPING1,SH2D1A, SH3BP2, SKIV2L, SLC35A1, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SLX4,SMARCAL1, SNX10, SP110, SPINK5, SRP72, STAT1, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4,STX11, STXBP2, TALDO1, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBCE, TBK1, TBX1, TBXAS1,TCIRG1, TCN2, TERT, TFRC, TGFB3, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR3, TMC6,TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF1A, TNFSF11, TPI1, TPP2,TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRPS1, TTC37, TYK2, UMPS, UNC119, UNC13D, UNC93B1,UNG, USB1, VIPAS39, VPS13B, VPS33B, WAS, WRAP53, XIAP, XRCC2, ZAP70, ZBTB24

 
SINONIMO: Hemacromatose Mutante, Hemacromatose, Pesquisa de Mutacao Cys 282 Tyr No Gen Hlah P/ Hemocromatose, Pesquisa de Mutacao C282y, Pesquisa de Mutacaoo H63d No Gen Hfe, Hemacromatose Hereditaria, Hemocromatose Painel Genetico, Hemocromatose, Deteccao Simultanea das Mutacoes C282y, H63d, S65c, Mutacao C282y, C282y, H63d, S65c, Hemdna, Pesquisa da Mutacao Hfe - Ind.ferritina Elevada, Mutacao Homozigotica e Heterozigotica, Metodo: Pcr, Hemocromatose - Painel Genetico, Hemocromatose Plus (c282y/h63d/s65c), Hemocromatose Screening Genetico das Mutacoes C282y,h63d,s65, Pesquisa Homozigoto e Heterozigoto Para Hemacromatose

 
Metodo: PCR em Tempo Real - Sistema FRET

Valor de Referencia: Ausencia de mutacao

Observacoes:

1. O resultado ausencia de mutacao indica que o paciente nao e portador das

mutacoes mais frequentemente associadas com a forma hereditaria de

Hemocromatose hereditaria.

2. Cerca de 5 - 10% dos casos de Hemocromatose nao apresentam nenhuma dessas

mutacoes. Portanto, a ausencia de mutacao nao exclui o diagnostico.

3. A Hemocromatose hereditaria (HH) e uma doenca autossomica recessiva. A

mutacao C282Y na forma homozigota esta presente em 90% dos casos. Ainda nao

esta claro qual a taxa de penetrancia desta mutacao, mas acredita-se que

seja de 80% para homens e 35% para mulheres.

4. A segunda mutacao H63D apenas gera sintomas quando associada a mutacao

C282Y na forma heterozigota e apresenta baixa penetrancia (em torno de 2%).

5. A mutacao S65C foi relacionada a HH mas o efeito desta mutacao ainda nao e

bem conhecido.

6. Na populacao brasileira a frequencia da mutacao C282Y varia de 0,5 a 3,7%

e a H63D de 6,4 a 20,3%.

7. Metodologia desenvolvida e validada pelo laboratorio de acordo com RDC 302

de 13/10/2005, Art.5.5.5.1.

Referencia Bibliografica:

Am J Pathol. 1998 Oct;153(4):1055-61