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O Laboratório Sérgio Franco oferece mais de 3 mil tipos de exames. Consulte abaixo a relação de todos eles:

CODIGO: HEMDNASA

 
NOME: ANALISE DE MUTACOES C282Y, H63D E S65C NO GENE HFE

 
MATERIAL: Sangue

 
RECIPIENTE: EDTA DASA SP

 
PRAZO: 19 dia(s)

 
COMENTARIO: COLETA
* Coletar sangue conforme POD00542 (Realizar Puncao Venosa) em tubo EDTA.
* Enviar o questionario, o termo e o pedido medico junto com a amostra.
* Transporte: temperatura ambiente.
ATENDIMENTO
* Nao tem questionarioGENES ANALISADOS: HFE

 
SINONIMO: Hemacromatose Mutante, Hemacromatose, Pesquisa de Mutacao Cys 282 Tyr No Gen Hlah P/ Hemocromatose, Pesquisa de Mutacao C282y, Pesquisa de Mutacaoo H63d No Gen Hfe, Hemacromatose Hereditaria, Hemocromatose Painel Genetico, Hemocromatose, Deteccao Simultanea das Mutacoes C282y, H63d, S65c, Mutacao C282y, C282y, H63d, S65c, Hemdna, Pesquisa da Mutacao Hfe - Ind.ferritina Elevada, Mutacao Homozigotica e Heterozigotica, Metodo: Pcr, Hemocromatose - Painel Genetico, Hemocromatose Plus (c282y/h63d/s65c), Hemocromatose Screening Genetico das Mutacoes C282y,h63d,s65, Pesquisa Homozigoto e Heterozigoto Para Hemacromatose, Analise de Mutacoes C282y, H63d e S65c No Gene Hfe

 
Metodo: PCR em Tempo Real - Sistema FRET

Valor de Referencia: Ausencia de mutacao

Observacoes:

1. O resultado ausencia de mutacao indica que o paciente nao e portador das

mutacoes mais frequentemente associadas com a forma hereditaria de

Hemocromatose hereditaria.

2. Cerca de 5 - 10% dos casos de Hemocromatose nao apresentam nenhuma dessas

mutacoes. Portanto, a ausencia de mutacao nao exclui o diagnostico.

3. A Hemocromatose hereditaria (HH) e uma doenca autossomica recessiva. A

mutacao C282Y na forma homozigota esta presente em 90% dos casos. Ainda nao

esta claro qual a taxa de penetrancia desta mutacao, mas acredita-se que

seja de 80% para homens e 35% para mulheres.

4. A segunda mutacao H63D apenas gera sintomas quando associada a mutacao

C282Y na forma heterozigota e apresenta baixa penetrancia (em torno de 2%).

5. A mutacao S65C foi relacionada a HH mas o efeito desta mutacao ainda nao e

bem conhecido.

6. Na populacao brasileira a frequencia da mutacao C282Y varia de 0,5 a 3,7%

e a H63D de 6,4 a 20,3%.

7. Metodologia desenvolvida e validada pelo laboratorio de acordo com RDC 302

de 13/10/2005, Art.5.5.5.1.

Referencia Bibliografica:

Am J Pathol. 1998 Oct;153(4):1055-61