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O Laboratório Sérgio Franco oferece mais de 3 mil tipos de exames. Consulte abaixo a relação de todos eles:

CODIGO: PTROMBOFSA

 
NOME: PAINEL DE TROMBOFILIA - FV FII MTHFR

 
MATERIAL: Sangue

 
VOLUME: 3.0
* Quando a unidade de medida não for informada, considerar em mL.

 
RECIPIENTE: EDTA DASA SP

 
PRAZO: 15 dia(s)

 
COMENTARIO: Nao manipular o material e enviar refrigerado. NAO PODE CONGELAR E NAO ABRIRO TUBO.


 
SINONIMO: Painel de Trombofilia, Painel de Trombofilia - Fv Fii Mthfr, Estudo de Trombofilia, Estudo Genetico de Trombofilia, Nao E' A Mesmo Exm Q/ Painel Trombgenico (precisa Especifica, R) 15/10/08, Painel de Trombofilia - Fv Fii Mthfr

 
[IN]PAINEL DE TROMBOFILIA[FN]

Metodo: PCR em Tempo Real - Sistema FRET (Roche - Fator V Leiden)

Valor de referencia: Ausencia da Mutacao

Metodo: PCR em Tempo Real - Sistema FRET (Roche - Fator II (Prothrombin)

G2010A)

Valor de referencia: Ausencia da Mutacao

[IN]Mutacoes do gene MTHFR:[FN]

Metodo: PCR em Tempo Real - Sistema FRET

Valor de referencia: Ausencia da Mutacao

Interpretacao:

- Ausencia da mutacao (homozigoto normal): os cromossomos homologos nao apre

sentam a mutacao pesquisada;

- Heterozigoto para mutacao: um dos cromossomos homologos apresenta a mutacao

pesquisada;

- Homozigoto mutado: ambos os cromossomos homologos apresentam a mutacao pes

quisada.

Observacoes:

1- Individuos Heterozigotos e Homozigotos para a mutacao R506Q ou para a muta

cao G20210A apresentam risco maior de desenvolver trombose, nestes casos

podem ser indicados aconselhamentos geneticos e/ou estudo familiar.

2- Este metodo e especifico para as duas mutacoes pesquisadas R506Q, tambem

denominada G1691A no gene do fator V, e G20210A no gene da protrombrina

Fator II. Outras mutacoes associadas a forma hereditaria da trombose veno

sa nao podem ser excluidas pr este teste.

3- Na populacao brasileira a frequencia da mutacao R506Q e de 1,2% e da muta

cao G20210A e de 1,6%.

4- O gene MTHFR catalisa a conversao da 5,10 metilenotetrahidrofolato reduta

se e a presenca das mutacoes C677T e/ou A1298C induzem o aumento da hemo

cisteina plasmatica e o desenvolvimento de doencas coronarianas e trombose

venosa.

5- No Brasil a frequencia de individuos homozigotos para a mutacao C677T e de

1,2 a 10% e para a mutacao A1298C e de 5 a 10%.

6- Metodologia desenvolvida e validada pelo laboratorio de acordo com a RDC

302 de 13/10/2005, Art.5.5.5.1.

Referencias Bibliograficas:

- Clin Chen. 2000 Aug;46(8 Pt 1):1191-5

- de Paula Sabino et.al J Thromb Thrombolysis.2007,24:261-6

- Franco et al.Acta Haematol. 1998, 100:9-12

- J Mol Diagn.2007 Jul;9(3):345-50.

- Ma E et all. BMC Cancer.2009 9:122

Interpretacao:

- Ausencia da mutacao (homozigoto normal): os cromossomos homologos nao apre

sentam a mutacao G20210A;

- Heterozigoto para mutacao: um dos cromossomos homologos apresenta a mutacao

A20210A;

- Homozigoto mutado: ambos os cromossomos homologos apresentam a mutacao

G20210A.

Observacoes:

1- Individuos Heterozigotos e Homozigotos apresentam maior risco de desenvol

ver trombore. Nestes casos podem ser indicados aconselhamentos geneticos

e/ou estudo familiar.

2- Este teste detecta apenas a mutacao G20210A. Outras mutacoes associadas a

forma hereditaria da trombose venosa nao podem ser excluidas por este

teste.

Interpretacao:

- Ausencia da mutacao (homozigoto normal): os cromossomos homologos nao apre

sentam a mutacao R506Q;

- Heterozigoto para mutacao: um dos cromossomos homologos apresenta a mutacao

R506Q;

- Homozigoto mutado: ambos os cromossomos homologos apresentam a mutacao

R506Q.

Observacoes:

1- Individuos Heterozigotos e Homozigotos para a mutacao R506Q apresentam

risco maior de desenvolver trombose, nestes casos podem ser indicados acon

selhamentos geneticos e/ou estudo familiar.

2- Este metodo e especifico para a mutacao R506Q, tambem denominada G1691A;

3- A mutacao e detectada pela amplificacao do Exon 10 do gene FV;

4- A mutacao R506Q faz com que a proteina do Fator V se torne resistente a

inativacao pela proteina C ativada (APC).