Exames
O Laboratório Sérgio Franco oferece mais de 3 mil tipos de exames. Consulte abaixo a relação de todos eles:Menu de Exames
* Quando a unidade de medida não for informada, considerar em mL.
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CODIGO: SURDEZSA
NOME: Pesquisa da mutacao 35delG no Gene GJB2
MATERIAL: Sangue
VOLUME: filt
* Quando a unidade de medida não for informada, considerar em mL.
RECIPIENTE: RR EDTA 4 ML
PRAZO: 35 dia(s)
COMENTARIO: COLETA* Coletar 1 tubo de EDTA 4mL para amostras de sangue periferico.ATENDIMENTOObrigatorio copia do pedido medico e REQ03448 - Termo de Consentimento paraTestes Geneticos (devidamente preenchida e assinada).METODO: PCR + Sequenciamento Sanger
COLETA: Obrigatorio Apresentacao Do Pedido Medico, Preenchimento Do Questionario®E Assinatura Do Termo De Consentimento.®Altamente Recomendado Que O Pedido Medico Apresente Um Breve Relatorio/®Historia Clinica Sobre A Suspeita Diagnostica, Pois Isto e Essencial Para®Analise E Interpretacao Do Exame.
SINONIMO: Pesquisa da Mutacao 35 Delg No Gene Gjb2 - Conexina 26, Surdez Congenita, Pesquisa da Mutacao 35 de Lg No Gene Gjb2 - Conexina 26, Mutacao da 35delg - Conexina, Mutacao 35 Delg da Conexina, Pesquisa da Mutacao 35delg da Conexina, Conexina 26, Teste do Pezinho, Surdez Congenita - Papel de Filtro, Conexina 26 (surdez Congenita - MutaÇÃo 35delg)
Metodo: PCR Alelo-especifico (AS-PCR) - As mutacoes no gene GJB2 (conexina 26) sao responsaveis por mais da metade dos casos de surdez genetica nao-sindromica grave a profunda. Portanto, a ausencia da 35delG torna bastante improvavel a forma mais comum de surdez gentica. A mutacao 35delG e a mais frequente na populacao de eurodescenden tes, mas o fato desta mutacao nao ter sido detectada, nao permite, qualquer conclusao definitiva a respeito da acuidade auditiva do individuo. Uma avaliacao audiologica completa esta indicada no caso de: * historia familiar de deficiencia auditiva congenita; * presenca de indicadores de risco para surdez nao-genetica; * sinais ou sindromes associadas a deficiencia auditiva condutiva ou neuros sensorial; * Exame de Emissoes Otoacusticas Evocadas (EOA) Alterado.- Para uma boa avaliacao audiologica, e necessario o trabalho em conjunto do pediatra da crianca, com um otorrinolaringologista e um fonoaudiologo. Exame realizado em parceria com o Laboratorio DLE.
