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Exames

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O Laboratório Sérgio Franco oferece mais de 3 mil tipos de exames. Consulte abaixo a relação de todos eles:

CODIGO: SURDEZSA

 
NOME: Pesquisa da mutacao 35delG no Gene GJB2

 
MATERIAL: Sangue

 
VOLUME: filt
* Quando a unidade de medida não for informada, considerar em mL.

 
RECIPIENTE: RR EDTA 4 ML

 
PRAZO: 45 dia(s)

 
COMENTARIO: COLETA* Coletar 1 tubo de EDTA 4mL para amostras de sangue periferico.ATENDIMENTOObrigatorio copia do pedido medico e REQ03448 - Termo de Consentimento paraTestes Geneticos (devidamente preenchida e assinada).METODO: PCR + Sequenciamento Sanger

 
COLETA: Obrigatorio Apresentacao Do Pedido Medico, Preenchimento Do Questionario®E Assinatura Do Termo De Consentimento.®Altamente Recomendado Que O Pedido Medico Apresente Um Breve Relatorio/®Historia Clinica Sobre A Suspeita Diagnostica, Pois Isto e Essencial Para®Analise E Interpretacao Do Exame.

 
SINONIMO: Pesquisa da Mutacao 35 Delg No Gene Gjb2 - Conexina 26, Surdez Congenita, Pesquisa da Mutacao 35 de Lg No Gene Gjb2 - Conexina 26, Mutacao da 35delg - Conexina, Mutacao 35 Delg da Conexina, Pesquisa da Mutacao 35delg da Conexina, Conexina 26, Teste do Pezinho, Surdez Congenita - Papel de Filtro, Conexina 26 (surdez Congenita - MutaÇÃo 35delg)

 
Metodo: PCR Alelo-especifico (AS-PCR)


- As mutacoes no gene GJB2 (conexina 26) sao responsaveis por mais da metade

dos casos de surdez genetica nao-sindromica grave a profunda. Portanto, a

ausencia da 35delG torna bastante improvavel a forma mais comum de surdez

gentica. A mutacao 35delG e a mais frequente na populacao de eurodescenden

tes, mas o fato desta mutacao nao ter sido detectada, nao permite, qualquer

conclusao definitiva a respeito da acuidade auditiva do individuo.


Uma avaliacao audiologica completa esta indicada no caso de:

* historia familiar de deficiencia auditiva congenita;

* presenca de indicadores de risco para surdez nao-genetica;

* sinais ou sindromes associadas a deficiencia auditiva condutiva ou neuros

sensorial;

* Exame de Emissoes Otoacusticas Evocadas (EOA) Alterado.

- Para uma boa avaliacao audiologica, e necessario o trabalho em conjunto do

pediatra da crianca, com um otorrinolaringologista e um fonoaudiologo.

Exame realizado em parceria com o Laboratorio DLE.