O Laboratório Sérgio Franco oferece mais de 3 mil tipos de exames. Consulte abaixo a relação de todos eles:
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CODIGO: TRSSOSA
NOME: NIPT BASICO
MATERIAL: Sangue
RECIPIENTE: CF CELL-FREE DNA
PRAZO: 15 dia(s)
COMENTARIO: COLETA
* Realizar a coleta em 2 tubos Cell Fre DNA do Kit de coleta GeneOne, coletar
de 8 a 10ml em cada tubo, homogeneizar os tubos por inversao total por 10
vezes, seguindo as orientacoes do POD02183 - Instrucoes de coleta NIPT.
* Nao utilizar escalpe de seguranca do tipo butterfly para coleta do sangue.
* Manter e transportar as amostras em temperatura ambiente, e enviar ao NTO
imediatamente apos a coleta.
* Enviar a amostra no kit de coleta GeneOne com os documetos (REQ01743 - Pa
norama Trissomias e REQ03240 - Consentimento Livre Esclarecido do Paciente
Deteccao Molecular Trissomias Simples preenchidos e assinados e copia do
pedido medico.
* A realizacao adequada da coleta, seguindo as orientaes acima, essencial
para preservar a amostra, evitar hemolise e garantir a qualidade dos resulta
dos do exame.
* Unidades com sistema Motion digitalizacao dos documentos obrigatorios no
Motion.
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ATENDIMENTO
* ATENCAO: CADASTRAR ESSE CODIGO SE A GESTACAO FOR DE FETO UNICO E NAO POR
FIV, SE A GESTACAO FOR DE GEMEOS OU FETO UNICO POR FIV OU BARRIGA SOLIDARIA
CADASTRAR O EXAME NIPT BASICO GEMELAR, OVODOACAO, BARRIGA SOLIDARIA
* REQ01743 - Panorama Trissomias .
* REQ03240 - Consentimento Livre Esclarecido do Paciente Deteccao Molecular
Trissomias Simples .
* Copia pedido medico.
* Unidades com sistema Motion digitalizacao dos documentos obrigatorios no
Motion.
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Metodo: NGS
COLETA: Obrigatorio apresentacao do Pedido Medico.®Nao ha preparo previo. ®Este exame so pode ser realizado em gestacoes com 9 semanas completas. O NIPT®BASICO avalia o risco fetal para Sindrome de Down (Trissomia 21), Sindrome de®Edwards (Trissomia 18), Sindrome de Patau (Trissomia 13), alteracoes nos cro®mossomos sexuais (X e Y) e Triploidia.®Para gestacoes de feto unico ou gemelar (ate 2 fetos), o teste informa tambem®o sexo fetal, sendo necessario marcar esta opcao no questionario, caso deseje®saber o sexo fetal. Obrigatorio o preenchimento do questionario, com especial®atencao as seguintes informacoes:®- Gestacao por fertilizacao in vitro (FIV)? ®Se a gestacao ocorreu por fertilizacao in vitro (FIV), e importante que a ges®tante indique no formulario a idade em que realizou a coleta dos ovulos. ®- Gestacao gemelar?®Se for gestacao gemelar, informar, se souber, se e monocorionica ou dicorio®nica.®- Gestacao por Ovodoacao ou Barriga solidaria?®- Qual a data provavel do parto (se nao souber, indicar a data da ultima menstruacao)? ®Deseja saber o sexo fetal? ®SEM ESTAS INFORMACOES A AMOSTRA NAO SERA PROCESSADA, O QUE PODE GERAR ATRASO®NA LIBERACAO DO RESULTADO. ®Este exame pode ser realizado em Gestacao gemelar (ate 2 fetos), gestacao por®ovodoacao ou barriga solidaria, (Trissomias 21, 18 e 13, Monossomia X, Tri®ploidia), sendo que existem algumas limitacoes inerentes a estas situacoes: ®- gestacao gemelar monozigotica, nao estao disponiveis resultados para Triploidia. ®- gestacao gemelar dizigotica/ovodoacao/barriga solidaria, nao estao disponiveis resultados para Monossomia X, Triploidia e microdelecao 22q. ®O teste NAO PODE ser realizado para as seguintes situacoes:®- Gestacao gemelar multipla (3 ou + fetos); ®- Gestacao gemelar com 2 fetos, mas associada a ovodoacao ou barriga solidaria; ®- Gestacao gemelar em que houve perda (obito) de um dos fetos (gemeo evanescente ou gemeo desaparecido); ®- Mulheres que receberam transplante de medula; ®- Mulheres que receberam transfusao de sangue nos ultimos 4 meses. ®Em algumas situacoes raras, o exame pode nao ter um resultado, mas isto nao®significa que exista algum problema com o bebe. Isso acontece:®- Quando a quantidade de DNA do bebe no sangue materno e muito pequena; nestescasos sera solicitada uma nova coleta; ®- Quando o padrao do DNA do bebe e muito semelhante ao da mae, nao sendo possivel calcular o risco para as condicoes analisadas; nestes casos, uma nova coleta nao esta indicada. ®Caso nao seja possivel entregar um resultado conclusivo para voce, iremos realizar a devolucao do valor do exame. Entendemos que as informacoes que este teste traz pode gerar muita ansiedade, desde o sexo do bebe ate a sua saude comoum todo. E e muito comum que a familia queria comemorar este momento, porem sugerimos nao agendar eventos proximos a liberacao do resultado, ou antes da data prevista para liberacao, pois existe a possibilidade de ser necessario repetir o exame.®
SINONIMO: Nipt Basico, Nipt Trissomias, Panorama Basico, Nipt, Teste Pre-natal Nao Invasivo, Cariotipo Fetal em Sangue Materno, Analise de Trissomias Fetais Por Sequenciamento, Dna Fetal No Sangue Materno, Pesquisa de Aneuploidias Fetais No Sangue Materno, Rastreamento Nao Invasivo de Trissomias Fetais, Deteccao de Trissomias Fetais 13, 18 e 21, Deteccao de Trissomias Fetais 13, 18 e 21 - Simples, Dna Fetal Sangue Materno, Microdelecao 22q, Cariotipo Fetal, Deteccao de Trissomias 21,18,21 e Monossomia do Cromossomo X
Metodo: Sequenciamento de SNPs alvo (Teste Panorama)
Valor de Referencia: Baixo risco
TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21
TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18
TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13
MONOSSOMIA DO CROMOSSOMO X
DELECAO 22q11.2
Observacoes:
1. O DNA isolado do sangue materno, que contem DNA fetal, e amplificado em
19.500 loci pela tecnica de PCR dirigida e depois sequenciado no
ILLUMINA Hiseq/sequenciador de alta capacidade.
2. Os dados fornecidos pelo sequenciamento sao analisados atraves do
algoritmo NATUS (The Next-Generation Aneuplody Test Using SNPs), para
determinar o numero de copias fetais para os cromossomos 13, 18, 21, X e
Y, desta forma identificando qualquer anormalidade completa nesses
cromossomos.
Se a amostra nao preencher os criterios de qualidade, o resultado sera
inconclusivo para o determinado cromossomo e uma nova coleta sem onus
sera solicitada.
3. Este teste foi validado para gestantes com idade gestacional minima
de 9 semanas. A realizacao do teste antes da nona semana de gestacao tem
uma alta taxa de resultados inconclusivos. Este teste nao fornecera
resultados em casos de gravidez por doacao de ovulos ou via barriga de
aluguel para microdelecoes e microdelecao 22q11.
4. As amostras sao analisadas apenas para aneuplodia dos cromossomos 13,
18, 21, X, e Y. Anormalidades em outros cromossomos ou aquelas
envolvendo apenas parte dos cromossomos estudados nao podem ser
excluidas.
5. Este teste pode nao ser capaz de identificar anormalidades ou pode
reportar um resultado positivo na presenca de mosaicismo (o qual pode
estar limitado a placenta).
6. O sexo fetal sera referido como masculino ou feminino baseando-se na
presenca ou ausencia do cromossomo Y e nao confirma a presenca ou
ausencia do gene SRY.
7. Existe a possibilidade de que anormalidades nos cromossomos sexuais
maternos sejam detectadas no decorrer do teste (completas ou em
mosaico), e se presentes, possam interferir na acuracia dos resultados
dos cromossomos sexuais fetais.
8. Embora este teste possua uma alta acuracia, os resultados nao conferem
diagnostico. Os resultados devem obrigatoriamente ser interpretados por
um medico, no contexto de informacoes clinicas e familiares.
Referencias Bibliograficas:
- Zimmermann et al. Prenatal Diagnosis, 2012(32): 1-9.
- A priori os riscos baseados em idade materna sao derivados da idade
gestacional e idade materna usando: Snijders RJ, et al. Maternal age-and
gestation-specific risk for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol. 199
Mar; 13(3): 167-70.
- Para trissomia do 13 e 18: Snijders et al. Maternal age and gestational
age specific risk for chromosomal defects. Fetal Diagn Ther. 1995 No-Dec;
10(6): 356-67.
- A priori riscos baseados na idade materna sao derivados da incidencia
de nascidos vivos para XXX e XXY usando: Hook EB (1992) Chromosome
anomalies: prevalence, risks, and recurrence. In: Hook E: Chromosome
abnormalities: prevalence, risks and recurrence. In Prenatal Diagnosis
and Screening. Churchill Livingstone: Edinburgh; 1992:351-392.
- Para XYY: E B Hook. Rates of chromosome abnormalities at different
maternal ages. Obstet Gynecol:1981, 58(3);282-5.
- Indices para Turner baseados na idade gestacional sao 39,2/10.000 para
inferior a 14 semanas, 17,6/10.000 a 14-20 semanas e 1/5.000 superior a
20 semanas baseado em Gravholt CH, et al. Prenatal and postnatal
prevalence of Turner syndrome: a registry study. BMJ 1996; 312:16-21.
- Levy, B. et. al. Uso de sequenciamento de SNPs alvo para alcancar a
deteccao nao invasiva de alta precisao de aneuploidia fetal dos
cromossomos 13, 18, 21 e cromossomos sexuais na Sociedade de Medicina
Materno Fetal (San Francisco 2013).
