Exames
O Laboratório Sérgio Franco oferece mais de 3 mil tipos de exames. Consulte abaixo a relação de todos eles:Menu de Exames
CODIGO: TRSSOSA
NOME: NIPT BASICO
MATERIAL: Sangue
RECIPIENTE: CELL-FREE DNA
PRAZO: 15 dia(s)
COMENTARIO: COLETA*Coletar 2 tubos de sangue CELL-FREE DNA (tubo especifico do KIT de coleta -Panorama Test, fornecido pela Natera) da mae*Homogeneizar os tubos por inversao total, 10 vezesVerificar procedimentos de preparo e envio no POD02183*Transporte: temperatura AMBIENTEATENDIMENTO* REQ01743 - Panorama Trissomias * REQ03240 - Consentimento Livre Esclarecidodo Paciente Deteccao Molecular Trissomias Simples * Copia do pedido madicoCOMPOSIcaO (REGIaO/ GENE/ CROMOSSOMO ANALISADO)Cromossomos 13, 18 e 21pedido madico* Laudo pravio do historico familiar ou relatorio medicoCOMPOSIcaO (REGIaO/ GENE/ CROMOSSOMO ANALISADO)TP53COMPOSIcaO (REGIaO/ GENE/ CROMOSSOMO ANALISADO)GJB2, GJB3 e GJB6GJA1 GLB1 GLI1 GLI3 GMNN GNAS GNPAT GNPTAB GNPTG GNS GORAB GPC6 GPX4 GUSBHDAC4 HDAC6 HES7 HGSNAT HNF4A HNRNPA1 HNRNPA2B1 HOXA11 HOXA13 HOXD13 HPGDHSPG2 ICK IDS IDUA IFIH1 IFITM5 IFT122 IFT140 IFT172 IFT43 IFT52 IFT80 IFT81IHH IMPAD1 INPPL1 INTU IQCE KAT6B KIAA0586 KIF22 LBR LEMD3 LFNG LIFR LMNALMX1B LONP1 LRP4 LRP5 LTBP3 MAFB MAN2B1 MAP3K20 MAP3K7 MATN3 MBTPS1 MBTPS2MCM3 MCM5 MCM7 MECOM MEOX1 MESP2 MMP13 MMP2 MMP9 MNX1 MSX2 MYH3 MYO18B MYT1NAGLU NANS NEK1 NEU1 NKX3-2 NOG NOTCH2 NPR2 NSDHL NT5E NUDT6 OBSL1 ORC1 ORC4ORC6 OSTM1 P3H1 P4HB PAM16 PAPSS2 PCGF2 PCNT PCYT1A PDE4D PEX5 PEX7 PHEXPIK3C2A PLEKHM1 PLOD2 PLS3 POLR1A POP1 POR PPIB PPP3CA PRG4 PRKAR1A PTDSS1PTH1R PTHLH PTPN11 PYCR1 RAB33B RBBP8 RECQL4 RIN1 RIPPLY2 RMRP RNU4ATAC ROR2RSPO2 RSPRY1 RUNX2 SBDS SEC23A SEC24D SERPINF1 SERPINH1 SF3B4 SFRP4 SGSHSH3PXD2B SHOX SIK3 SLC10A7 SLC17A5 SLC26A2 SLC29A3 SLC34A1 SLC34A3 SLC35D1SLC39A13 SLCO5A1 SMAD4 SMARCAL1 SNRPB SNX10 SOST SOX9 SP7 SPARC SQSTM1 SUCOSULF1 SUMF1 TBCE TBX15 TBX3 TBX4 TBX6 TBXAS1 TCIRG1 TCTEX1D2 TENT5A TGFB1TMCO1 TMEM256 TMEM38B TNFRSF11A TNFRSF11B TNFSF11 TONSL TRAPPC2 TREM2 TRIP11TRIP4 TRPS1 TRPV4 TTC21B TYROBP UNC45A VCP VDR WDR19 WDR34 WDR35 WDR60 WNT1WNT10B WNT3 WNT5A WNT7A XYLT1 XYLT2 ZBTB16 ZMPSTE24 ZNF141 ZNF687 ZSWIM6PLCG2, PLEKHM1, PMM2, PMS2, PNP, POLE2, PRF1, PRKDC, PSEN1, PSENEN, PSMB8,PSMB9, PSTPIP1, RAB27A, RAC2, RAD50, RAD51, RAD51C, RAG1, RAG2, RANBP2,RBM8A, RECQL4, RET, RFX5, RFXANK, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF113A,RNF168, RPL11, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RSPH4A, RSPH9,SAMD9, SAMHD1, SART3, SBDS, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEMA3E, SERPING1,SH2D1A, SH3BP2, SKIV2L, SLC35A1, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SLX4,SMARCAL1, SNX10, SP110, SPINK5, SRP72, STAT1, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4,STX11, STXBP2, TALDO1, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBCE, TBK1, TBX1, TBXAS1,TCIRG1, TCN2, TERT, TFRC, TGFB3, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR3, TMC6,TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF1A, TNFSF11, TPI1, TPP2,TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRPS1, TTC37, TYK2, UMPS, UNC119, UNC13D, UNC93B1,UNG, USB1, VIPAS39, VPS13B, VPS33B, WAS, WRAP53, XIAP, XRCC2, ZAP70, ZBTB24
COLETA: *******NIPT BASICO******®-®ATENCAO: Esse exame nao podera ser coletado na semana do carnaval.®-®- Este exame so pode ser realizado apos a nona semana de gestao, a partir da®data da ultima menstruao;®- O exame so pode ser realizado com pedido medico;®- Nao necessita preparo previo.®
SINONIMO: Nipt Basico, Dna Fetal Sangue Materno;, Microdelecao 22q, Cariotipo Fetal, Panorama Basico, Basico
Metodo: Sequenciamento de SNPs alvo (Teste Panorama)
Valor de Referencia: Baixo risco
TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21
TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18
TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13
MONOSSOMIA DO CROMOSSOMO X
DELECAO 22q11.2
Observacoes:
1. O DNA isolado do sangue materno, que contem DNA fetal, e amplificado em
19.500 loci pela tecnica de PCR dirigida e depois sequenciado no
ILLUMINA Hiseq/sequenciador de alta capacidade.
2. Os dados fornecidos pelo sequenciamento sao analisados atraves do
algoritmo NATUS (The Next-Generation Aneuplody Test Using SNPs), para
determinar o numero de copias fetais para os cromossomos 13, 18, 21, X e
Y, desta forma identificando qualquer anormalidade completa nesses
cromossomos.
Se a amostra nao preencher os criterios de qualidade, o resultado sera
inconclusivo para o determinado cromossomo e uma nova coleta sem onus
sera solicitada.
3. Este teste foi validado para gestantes com idade gestacional minima
de 9 semanas. A realizacao do teste antes da nona semana de gestacao tem
uma alta taxa de resultados inconclusivos. Este teste nao fornecera
resultados em casos de gravidez por doacao de ovulos ou via barriga de
aluguel para microdelecoes e microdelecao 22q11.
4. As amostras sao analisadas apenas para aneuplodia dos cromossomos 13,
18, 21, X, e Y. Anormalidades em outros cromossomos ou aquelas
envolvendo apenas parte dos cromossomos estudados nao podem ser
excluidas.
5. Este teste pode nao ser capaz de identificar anormalidades ou pode
reportar um resultado positivo na presenca de mosaicismo (o qual pode
estar limitado a placenta).
6. O sexo fetal sera referido como masculino ou feminino baseando-se na
presenca ou ausencia do cromossomo Y e nao confirma a presenca ou
ausencia do gene SRY.
7. Existe a possibilidade de que anormalidades nos cromossomos sexuais
maternos sejam detectadas no decorrer do teste (completas ou em
mosaico), e se presentes, possam interferir na acuracia dos resultados
dos cromossomos sexuais fetais.
8. Embora este teste possua uma alta acuracia, os resultados nao conferem
diagnostico. Os resultados devem obrigatoriamente ser interpretados por
um medico, no contexto de informacoes clinicas e familiares.
Referencias Bibliograficas:
- Zimmermann et al. Prenatal Diagnosis, 2012(32): 1-9.
- A priori os riscos baseados em idade materna sao derivados da idade
gestacional e idade materna usando: Snijders RJ, et al. Maternal age-and
gestation-specific risk for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol. 199
Mar; 13(3): 167-70.
- Para trissomia do 13 e 18: Snijders et al. Maternal age and gestational
age specific risk for chromosomal defects. Fetal Diagn Ther. 1995 No-Dec;
10(6): 356-67.
- A priori riscos baseados na idade materna sao derivados da incidencia
de nascidos vivos para XXX e XXY usando: Hook EB (1992) Chromosome
anomalies: prevalence, risks, and recurrence. In: Hook E: Chromosome
abnormalities: prevalence, risks and recurrence. In Prenatal Diagnosis
and Screening. Churchill Livingstone: Edinburgh; 1992:351-392.
- Para XYY: E B Hook. Rates of chromosome abnormalities at different
maternal ages. Obstet Gynecol:1981, 58(3);282-5.
- Indices para Turner baseados na idade gestacional sao 39,2/10.000 para
inferior a 14 semanas, 17,6/10.000 a 14-20 semanas e 1/5.000 superior a
20 semanas baseado em Gravholt CH, et al. Prenatal and postnatal
prevalence of Turner syndrome: a registry study. BMJ 1996; 312:16-21.
- Levy, B. et. al. Uso de sequenciamento de SNPs alvo para alcancar a
deteccao nao invasiva de alta precisao de aneuploidia fetal dos
cromossomos 13, 18, 21 e cromossomos sexuais na Sociedade de Medicina
Materno Fetal (San Francisco 2013).
