Exames
O Laboratório Sérgio Franco oferece mais de 3 mil tipos de exames. Consulte abaixo a relação de todos eles:Menu de Exames
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CODIGO: TRSSOSA
NOME: NIPT BASICO
MATERIAL: Sangue
RECIPIENTE: CF CELL-FREE DNA
PRAZO: 15 dia(s)
COMENTARIO: COLETA*Solicitar o kit Panorama Test previamente*Coletar 2 tubos de sangue CELL-FREE DNA (tubo especifico do KIT de COLETA- Panorama Test, fornecido pela Natera) da mae.*Homogeneizar os tubos por inversao total, 10 vezes. Verificar procedimentosde preparo e envio no POD02183.*Transporte: temperatura AMBIENTE.ATENDIMENTO* Este exame so pode ser realizado em gestacoes com 9 semanas completas.* O teste Panorama nao deve ser realizado em gestacao gemelar multipla (maisde 2 fetos) ou gestacao gemelar concebida por ovodoacao ou utero desubstituicao.* REQ01743 - Panorama Trissomias* REQ03240 - Consentimento Livre Esclarecido do Paciente Deteccao MolecularTrissomias Simples* Copia do pedido medico* Se atentar com especial atencao as informacoes preenchidas referentes aotipo de gestacao (unica, Gemelar, Fertilizacao in Vitro, Ovodoacao, utero desubstituicao)
COLETA: Este exame so pode ser realizado em gestacoes com 9 semanascompletas.Obrigatorio o preenchimento do questionario, com especial atencaoas informacoes referentes ao tipo de gestacao (unica? Gemelar? Fertilizacaoin Vitro? Ovodoacao? utero de substituicao?)
SINONIMO: Nipt Basico, Nipt Trissomias, Panorama Basico, Nipt, Teste Pre-natal Nao Invasivo, Cariotipo Fetal em Sangue Materno, Analise de Trissomias Fetais Por Sequenciamento, Dna Fetal No Sangue Materno, Pesquisa de Aneuploidias Fetais No Sangue Materno, Rastreamento Nao Invasivo de Trissomias Fetais, Deteccao de Trissomias Fetais 13, 18 e 21, Deteccao de Trissomias Fetais 13, 18 e 21 - Simples, Dna Fetal Sangue Materno, Microdelecao 22q, Cariotipo Fetal, Deteccao de Trissomias 21,18,21 e Monossomia do Cromossomo X
Metodo: Sequenciamento de SNPs alvo (Teste Panorama) Valor de Referencia: Baixo risco TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13MONOSSOMIA DO CROMOSSOMO XDELECAO 22q11.2 Observacoes: 1. O DNA isolado do sangue materno, que contem DNA fetal, e amplificado em 19.500 loci pela tecnica de PCR dirigida e depois sequenciado no ILLUMINA Hiseq/sequenciador de alta capacidade. 2. Os dados fornecidos pelo sequenciamento sao analisados atraves do algoritmo NATUS (The Next-Generation Aneuplody Test Using SNPs), para determinar o numero de copias fetais para os cromossomos 13, 18, 21, X e Y, desta forma identificando qualquer anormalidade completa nesses cromossomos. Se a amostra nao preencher os criterios de qualidade, o resultado sera inconclusivo para o determinado cromossomo e uma nova coleta sem onus sera solicitada. 3. Este teste foi validado para gestantes com idade gestacional minima de 9 semanas. A realizacao do teste antes da nona semana de gestacao tem uma alta taxa de resultados inconclusivos. Este teste nao fornecera resultados em casos de gravidez por doacao de ovulos ou via barriga de aluguel para microdelecoes e microdelecao 22q11. 4. As amostras sao analisadas apenas para aneuplodia dos cromossomos 13, 18, 21, X, e Y. Anormalidades em outros cromossomos ou aquelas envolvendo apenas parte dos cromossomos estudados nao podem ser excluidas. 5. Este teste pode nao ser capaz de identificar anormalidades ou pode reportar um resultado positivo na presenca de mosaicismo (o qual pode estar limitado a placenta). 6. O sexo fetal sera referido como masculino ou feminino baseando-se na presenca ou ausencia do cromossomo Y e nao confirma a presenca ou ausencia do gene SRY. 7. Existe a possibilidade de que anormalidades nos cromossomos sexuais maternos sejam detectadas no decorrer do teste (completas ou em mosaico), e se presentes, possam interferir na acuracia dos resultados dos cromossomos sexuais fetais. 8. Embora este teste possua uma alta acuracia, os resultados nao conferem diagnostico. Os resultados devem obrigatoriamente ser interpretados por um medico, no contexto de informacoes clinicas e familiares. Referencias Bibliograficas: - Zimmermann et al. Prenatal Diagnosis, 2012(32): 1-9. - A priori os riscos baseados em idade materna sao derivados da idade gestacional e idade materna usando: Snijders RJ, et al. Maternal age-and gestation-specific risk for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol. 199 Mar; 13(3): 167-70. - Para trissomia do 13 e 18: Snijders et al. Maternal age and gestational age specific risk for chromosomal defects. Fetal Diagn Ther. 1995 No-Dec; 10(6): 356-67. - A priori riscos baseados na idade materna sao derivados da incidencia de nascidos vivos para XXX e XXY usando: Hook EB (1992) Chromosome anomalies: prevalence, risks, and recurrence. In: Hook E: Chromosome abnormalities: prevalence, risks and recurrence. In Prenatal Diagnosis and Screening. Churchill Livingstone: Edinburgh; 1992:351-392. - Para XYY: E B Hook. Rates of chromosome abnormalities at different maternal ages. Obstet Gynecol:1981, 58(3);282-5. - Indices para Turner baseados na idade gestacional sao 39,2/10.000 para inferior a 14 semanas, 17,6/10.000 a 14-20 semanas e 1/5.000 superior a 20 semanas baseado em Gravholt CH, et al. Prenatal and postnatal prevalence of Turner syndrome: a registry study. BMJ 1996; 312:16-21. - Levy, B. et. al. Uso de sequenciamento de SNPs alvo para alcancar a deteccao nao invasiva de alta precisao de aneuploidia fetal dos cromossomos 13, 18, 21 e cromossomos sexuais na Sociedade de Medicina Materno Fetal (San Francisco 2013).
