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O Laboratório Sérgio Franco oferece mais de 3 mil tipos de exames. Consulte abaixo a relação de todos eles:

CODIGO: XFRAGILSA

 
NOME: PESQUISA MOLECULAR DO X-FRAGIL

 
MATERIAL: Sangue

 
VOLUME: 5.0
* Quando a unidade de medida não for informada, considerar em mL.

 
RECIPIENTE: EDTA DASA SP

 
PRAZO: 25 dia(s)

 
COMENTARIO: ATENCAO; MNEMONICO UTILIZADO PARA MENINOS E MENINAS.

DASA SP

Sinonimia: Gene FMR-1

SERA NECESSARIO ENVIAR O QUESTIONARIO SQDASA via REQ02112
endereco - https://sq.dasa.com.br/sqdasa/app/documentos/ler/12472388

Colher, 1 TUBO DE SANGUE COM EDTA. Enviar refrigerado.

NAO CONGELAR.

OBS: EM CASO DE ACONSELHAMENTO GENETICO PARA CASAIS, ENVIAR DOIS PEDIDOS
MEDICOS.

ESTE EXAME NAO E REALIZADO ATRAVES DE COLETA DOMICILIAR.

 
SINONIMO: Teste Molecular Fraxo, Cromossomo X Fragil, Investigacao Molecular do Sitio Fragil do Cromossomo X, Fmr1, Gene Fmr1, Pesquisa de X-fragil, Estudo Molecular do Gene Fraxa, Analise Molecular do Gene Fmr-1 (fraxa), Gene Fmr2 Nao Realiza, Dra Lucia Oliveira/23/08/10, Genetica - Pesq. de X-fragil, Metodo de Exames: Cultura de Linfocitos, Sindrome do X Fragil ou Sindrome de Martin-bell, Genetica - Pesq. de X-fragil, Mnemonico Utilizado Para Meninos e Meninas, Amplificacao do Gene Fmr1 Por Pcr, Pesquisa Por Pcr de Fraxa e Fraxe, Pesquisa Molecular do X-fragil, X-fragil (ms-pcr e Mtp-pcr) Nao, Fornece Os Numeros de Repeticoes Cgg Detectadas

 
Metodo: Analise em STR por PCR e Sequenciamento Automatico

Valor de Referencia: Normal

RESULTADOS:

Interpretacao:

A mutacao que causa a doenca na Sindrome do X-Fragil consiste em repeticoes

nao estaveis do trinucleotideo CGG na regiao 5' do gene FMR1. Expansao do

numero de nucleotideos CGG repetidos sao usualmente associados com a

hiper-metilacao da regiao promotora, levando a diminuicao da atividade do gene

FMR1.


O numero de repeticoes e classificado como:

- Normal: ate 44 repeticoes.

- Zona cinza: entre 45 e 54 repeticoes.

- Pre-mutacao: 55 a 200 repeticoes.

- Mutacao completa: Superior a 200 repeticoes.

Observacoes:

1. O limite de cada nivel nao e absoluto.

2. A pre-mutacao em geral nao esta associado a retardo metal, mas possui risco

maior de apresentar falencia ovariana prematura ou sindrome da ataxia ou

tremor associado ao gene FMR1. As mulheres neste nivel tem risco de

conceber criancas afetadas.

3. Resultados entre 200 a 1000 repeticoes sao reportados como superior a 200

repeticoes, sendo que este teste e capaz de detectar ate 1000 repeticoes

CGG. Para a investigacao de alelos com repeticoes superiores ao limite do

teste sugere-se a realizacao do Southern-blot.

4. Este teste nao detecta o status de metilacao no gene FMR1.

5. No caso de homens com cromossomos X adicionais, a mesma limitacao pode

ocorrer quando apenas uma repeticao CGG e detectada.

6. Este teste analisa apenas as repeticoes do CGG do gene FMR1. Outras raras

mutacoes do gene FMR1 (delecoes, insercoes, mutacoes pontuais), assim como

anormalidades cromossomicas nao podem ser detectadas por este exame.

7. A presenca de variantes raras no gene FMR1 pode resultar em resultados

falso-positivos ou negativos. Portanto, a interpretacao dos resultados deve

ser feita em conjunto com os achados clinicos.

8. Este estudo tem capacidade de detectar a ocorrencia da Sindrome do

X-Fragil, mas nao a severidade da condicao. Alguns individuos com

deficiencias intelectuais podem ter outras anormalidades cromossomicas que

podem ser identificadas por analise citogenetica. Para este teste,

aconselhamento genetico e estudos familiares sao recomendados.


Referencia Bibliografica:

- Sherman S, Pletcher BA, Driscoll DA. Fragile X syndrome: diagnostic and

carrier testing. Genet Med. 2005.

- Chen et. al. An information-Rich CGG Repeat Primed PCR That Detects the Full

Range of Fragile X Expanded Alleles and Minimizes the Need for Southern Blot

Analysis. J Mol Diagn. 2010.

- Nahhas FA et al. Evaluation of the human fragile X mental retardation 1

polymerase chain reaction reagents to amplify the FMR1 gene: testing in a

clinical diagnostic laboratory. Genet Test Mol Biomarkers. 2012.


CBHPM: 40501086