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O Laboratório Sérgio Franco oferece mais de 3 mil tipos de exames. Consulte abaixo a relação de todos eles:

CODIGO: XFRAPCRSA

 
NOME: X FRAGIL - PCR

 
MATERIAL: Sangue

 
VOLUME: 5.0
* Quando a unidade de medida não for informada, considerar em mL.

 
RECIPIENTE: EDTA DASA SP

 
PRAZO: 24 dia(s)

 
COMENTARIO: Nao usar esse mnemonico para o Rio de Janeiro - Usar XFRAGILSA.

EXAME REALIZADO NO LAB. CENTRAL DASA - SP.

SERA NECESSARIO ENVIAR COPIA DO PEDIDO MEDICO E QUESTIONARIO CML 53 PREENCHIDO-SOLICITAR O QUESTIONARIO AO SETOR DE TRIAGEM E DISTRIBUICAO, RAMAL 7049/7071
.

 
SINONIMO: X Fragil - Pcr, X Fragil - Pesquisa -pcr, Pesquisa Por Pcr de Fraxa e Fraxe, Analise em Str Por Pcr e Sequenciamento Automatico, Gene Fmr-1 Por Repeticao Cgg Por Pcr Xfragil, Sindrome do X Fragil ou Sindrome de Martin-bell

 
[IN]PESQUISA MOLECULAR DE X-FRAGIL[FN]

Metodo: Analise em STR por PCR e Sequenciamento Automatico

Valor de Referencia: Normal

Interpretacao:


A mutacao que causa a doenca na Sindrome do X-Fragil consiste em repeticoes

nao estaveis do trinucleotideo CGG na regiao 5' do gene FMR1. Expansao do

numero de nucleotideos CGG repetidos sao usualmente associados com a

hipermetilacao da regiao promotora levando a diminuicao da atividade do gene

FMR1.


O numero de repeticoes e classificado como:

- Normal: ate 44 repeticoes

- Zona Cinza: entre 45 e 54 repeticoes

- Pre-mutacao: 55 a 200 repeticoes.

-Mutacao completa: Superior a 200 repeticoes


Observacoes:


1. O limite de cada nivel nao e absoluto.

2. A pre-mutacao em geral nao esta associado a retardo metal, mas possui risco

maior de apresentar falencia ovariana prematura ou sindrome da ataxia ou

tremor associado ao gene FMR1. As mulheres neste nivel tem risco de conceber

criancas afetadas.

3. Este teste e capaz de detectar ate 1000 repeticoes CGG. Resultados entre

200 e 1000 repeticoes serao reportados como Superior a 200 repeticoes. Quando

somente um alelo normal e detectado em mulheres, e indicado a realizacao do

Southern-blot para pesquisar alelos com repeticoes superiores ao limite do

teste.

4. Este teste nao detecta o status de metilacao no gene FMR1.

5. No caso de homens com cromossomos X adicionais, a mesma limitacao pode

ocorrer quando apenas uma repeticao CGG e detectada.

6. Este teste analisa apenas as repeticoes do CGG do gene FMR1. Outras raras

mutacoes do gene FMR1 (delecoes, insercoes, mutacoes pontuais), assim como

anormalidades cromossomicas nao podem ser detectadas por este exame.

7. A presenca de variantes raras no gene FMR1 pode resultar em resultados

falso-positivos ou negativos. Portanto, a interpretacao dos resultados deve

ser feita em conjunto com os achados clinicos.

8. Este estudo tem capacidade de detectar a ocorrencia da Sindrome do

X-Fragil, mas nao a severidade da condicao. Alguns individuos com deficiencias

intelectuais podem ter outras anormalidades cromossomicas que podem ser

identificadas por analise citogenetica. Para este teste, aconselhamento

genetico e estudos familiares sao recomendados.



Referencia Bibliografica:

- Sherman S, Pletcher BA, Driscoll DA. Fragile X syndrome: diagnostic and

carrier testing. Genet Med. 2005.

- Chen et. al. An information-Rich CGG Repeat Primed PCR That Detects the Full

Range of Fragile X Expanded Alleles and Minimizes the Need for Southern Blot

Analysis. J Mol Diagn. 2010.