Atendimento ao Cliente: (21) 2672-7070
Clique abaixo se você for:

Médico Paciente
Empresas e Laboratórios conveniados:
0800 888 7030 Área restrita do laboratório 

Biologia Molecular

Diagnóstico Molecular

O Diagnóstico Molecular possui processos automatizados com diferentes sistemas de detecção e tecnologia de ponta para garantir a segurança e agilidade dos resultados.

Conta também com um sistema de Qualidade Analítica para monitoramento da eficiência e precisão das análises, assim como um grupo de Desenvolvimento, Inovação e Pesquisa para trazer novas tecnologias e melhorias nos processos já implementados.

O portfólio de exames é completo e atualizado, abrangendo diversas especialidades como:

  • - Genética molecular;
  • - Detecção de agentes infecciosos;
  • - Sequenciamento automático de DNA;
  • - Sequenciamento de Nova Geração (NGS);
  • - Identificação humana;
  • - Análise de mutações e FISH em tumores sólidos;
  • - Farmacogenômica;
  • - Medicina Genômica Preventiva.

Histocompatibilidade e Imunogenética

O setor de Histocompatibilidade realiza uma série de exames para estudar as moléculas HLA (um dos principais determinantes na aceitação de transplantes sólidos e de medula óssea). Essas moléculas também são importantes no estudo da patogenia de várias doenças, além de associações como, por exemplo:

  • - Hipersensibilidade ao Abacavir, em portadores de HIV (HLA-B*57:01);
  • - Risco de espondiloartropatias (HLA-B*27);
  • - Associação à doença celíaca (HLA-DQ*2 e -DQ*8);
  • - Vasculite sistêmica (Doença de Behcet HLA-B*51);
  • - Associação à fertilidade em casos de abortos recorrentes (HLA-G).

A pesquisa de anticorpos anti-HLA, através dos testes de Reatividade contra painel (PRA) e/ou da realização da prova cruzada (CrossMatch), auxiliam no transplante de órgãos sólidos, pois possibilitam a identificação de doador compatível - minimizando a possibilidade de rejeição - e o acompanhamento da evolução do enxerto.

Outro teste muito importante para o transplante de medula óssea é o exame de Quimerismo Hematopoiético, que avalia a evolução da pega do enxerto, bem como detecta precocemente um processo de rejeição ou reaparecimento da doença de base.

Citogenética

A Citogenética é o estudo da estrutura, função e evolução dos cromossomos. É por meio dela que podemos detectar portadores de síndromes de instabilidade cromossômica, bem como a predisposição ao desenvolvimento de tumores e doenças hematológicas malignas. A pesquisa de genes auxilia também a diagnosticar doenças antes mesmo que o bebê nasça.

Somos o único laboratório brasileiro que dispõe de um sistema computadorizado de captura das células a serem analisadas, conferindo, desta forma, maior agilidade, precisão e segurança aos processos realizados.

Citometria de Fluxo

A Citometria de Fluxo tem importante papel na detecção do perfil fenotípico das células sanguíneas, sendo importante no diagnóstico oncológico de linfomas, leucemias, nas avaliações imunológicas (Imunofenotipagem) como em indivíduos imunocomprometidos e ainda é capaz de quantificar a porcentagem dessas células na medula óssea ou circulação sanguínea, podendo também ser usada na quantificação celular para o transplante de medula óssea e armazenamento de cordões umbilicais.

Com frequência, introduzimos novos marcadores para aumentar a eficiência de nossos diagnósticos e auxiliar o médico a conduzir o tratamento para um melhor prognóstico.

Sexagem Fetal

O método de PCR desenvolvido para a determinação do sexo fetal é uma técnica não invasiva, que possui excelente sensibilidade e especificidade, o que o torna capaz de detectar pequenos fragmentos de DNA fetal na corrente sanguínea da mãe, mais especificamente fragmentos do cromossomo Y fetal, determinantes para a confirmação de um feto do sexo masculino em formação.

A determinação do sexo fetal permite, ainda, a confirmação precoce para a descontinuidade de fármacos que poderiam causar má formação fetal em fetos masculinos. O teste também pode ser usado de forma preliminar para evitar a coleta do vilo coriônico, quando necessária uma pesquisa em gravidez de alto risco, associada às desordens do cromossomo Y.

Pesquisa de Mutações nos Genes BRCA1 e 2

Contamos em nosso laboratório uma estrutura totalmente voltada para pesquisa ampla de genes associados ao desenvolvimento de Câncer de Mama, como o BRCA 1 e BRCA 2, a detecção dessas mutações são realizadas em sequenciadores de nova geração (NGS - “Next Generation Sequencing”), com rapidez e precisão. Essa metodologia é capaz de identificar a mutação de uma única base em qualquer região do gene. Para assegurar uma pesquisa ainda mais completa, realizamos, junto com o sequenciamento NGS do gene BRCA, a metodologia MLPA (“Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification”) para identificar a ocorrência de inserções e deleções de informações genéticas à sequência original do gene BRCA.

Painéis Genômicos

Os painéis Genômicos representam o que há de mais moderno em diagnóstico laboratorial, através deles é realizado um mapeamento genético em diversos genes e identificado variantes genéticas que:

  • - Predispõem o desenvolvimento de diversas doenças
  • - Prediz qual o tipo de medicação mais adequada ao paciente e que, consequentemente, surtirá o efeito farmacológico e metabolização ideal
  • - Indica as necessidades nutricionais com base na genética do indivíduo
  • - Tipo de dieta mais adequada para se perder peso e manter-se saudável
  • - Tipo de exercício mais adequado ao genótipo da pessoa

Através de apenas 2 ml de saliva do paciente, conseguimos fazer um amplo mapeamento genético de diversas variantes individuais que já foram previamente associadas, em estudos científicos, ao desenvolvimento de diversas doenças, por exemplo. Atualmente estamos disponibilizando ao mercado 5 tipos de painéis, sendo eles:

Condições Gerais de Saúde

O painel detecta variantes genéticas que predispõem o desenvolvimento de 26 doenças comuns, como:

  • - Oncogenéticas (LLC, Melanoma, Câncer de Mama, Câncer de Pulmão, Câncer de Próstata e Câncer Colorretal)
  • - Neuro-Degenerativas (Esclerose Amiotrófica, Esclerose Múltipla, Alzheimer e Parkinson)
  • - Auto Imunes (Lupus, Diabetes tipo-1, Colite Ulcerativa e Artrite Reumatóide)
  • - Cárdio Circulatórias (Hipertensão, Fibrilação Atrial, Infarto do Miocárdio, Doença Arterial Coronária e Doença Arterial Periférica)
  • - Outras (Asma, Psoríase, Obesidade, Osteoartrite, Diabetes tipo-2, Glaucoma Esfoliativo e Mácula Degenerativa).

Saúde do Coração

Esse painel faz uma pesquisa genética em busca de marcadores descritos na literatura científica de variantes genéticas que predispõem diversas doenças cardiocirculatórias como:

  • - Hipertensão
  • - Risco Genético para Níveis Diminuídos de Folatos
  • - Diabetes tipo-1
  • - Risco Genético para Níveis Diminuídos de HDL
  • - Diabetes tipo-2
  • - Risco Genético para Níveis Aumentados de LDL
  • - Fibrilação Atrial
  • - Risco Genético para Níveis Aumentados de Triglicérides
  • - Infarto do Miocárdio
  • - Doença Arterial Coronária
  • - Doença Arterial Coronária

O Painel Genômico Saúde do Coração ainda faz uma pesquisa farmacogenética e mostra como o paciente metaboliza diversos medicamentos amplamente utilizados no tratamento de doenças cardiovasculares, direcionando o médico a um tratamento medicamentoso mais eficaz e eficiente às necessidades individuais do paciente, como:

  • - Varfarina
  • - Verapamil x Atenolol
  • - Metabolismo da Cafeína
  • - Metabolismo do Metaprolol
  • - Metabolismo do Clopidogrel
  • - Verapamil e controle da P.A.
  • - Verapamil e Intervalo de QTc
  • - Resposta à Beta Bloquadores
  • - Resposta da Fração de Ejeção do Ventrículo Esquerdo (FEVE)
  • - Miopatia Induzida por Sinvastatina

Assim sendo, esse painel apresenta um diagnóstico global, mostrando tanto as doenças cardiovasculares que o paciente está propenso geneticamente a desenvolver quanto quais são os medicamentos ideais para o seu organismo.

Resposta a Medicamentos

É um painel totalmente voltado para identificação das variantes genéticas que codificam as enzimas que irão metabolizar os fármacos. As diferenças individuais nas enzimas metabolizadoras fazem com que cada pessoa responda à terapia farmacológica de forma diferente, com esse teste é possível o médico saber qual o medicamento causara o efeito farmacológico ideal, esse painel identifica a reposta aos seguintes fármacos:

  • - Metabolismo da Fenitoína
  • - Metabolismo do Clopidogrel
  • - Metabolismo do Metoprolol
  • - Metabolismo do Voriconazol
  • - Miopatia induzida por Sinvastatina
  • - Perda auditiva induzida por antibióticos Aminoglicosídeos
  • - Toxicidade ao Metotrexato
  • - Resposta à Beta Bloquadores
  • - Resposta da fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE)
  • - Hipersensibilidade ao Abacavir
  • - Hipersensibilidade a Carbamazepina
  • - Hipersensibilidade a Fenitoína
  • - Inibidores da bomba de prótons
  • - Interferon-γ/Ribavarina
  • - Varfarina

Planejamento de Gravidez

O painel planejamento de gravidez faz uma extensa pesquisa em diversos genes para verificar a presença de variantes genéticas que levam ao desenvolvimento de 71 doenças de origem genéticas, com o teste é possível verificar se um dos progenitores apresentam um gene mutado (heterozigose) ou dois genes mutados (homozigose) para determinadas doenças ou se é portador ou não de variantes genéticas que predispõem o desenvolvimento de doenças. A associação de genes mutados dos dois progenitores levam ao desenvolvimento da doença. As doenças pesquisadas nesse painel são:


- Acidemia Glutárica, tipo 1- Acidemia Metilmalônica
- Acidemia Propiônica- Acrodermatite Enteropática
- Anemia de Fanconi- Beta-Talassemia
- Citrulinemia tipo 1- Deficiência Alfa-1-Antitripsina
- Deficiência Auditiva (DFNB1, DFNB9)- Deficiência Auditiva (DFNB59)
- Deficiência Carboxilase Múltipla- Def. Diidropirimidina Desidrogenase
- Deficiência da HMG-CoA Liase- Def. Lipoproteína Lipase Familiar
- Def. 3-metilcrotonil-CoA Carboxilase- Def. Acil CoA Desidrogenase (3 cadeias)
- Deficiência de Arginino-succinato Liase- Deficiência Beta Cetotiolase
- Deficiência Biotinidase- Deficiência Fator XI
- Deficiência Galactoquinase- Deficiência Precalicreína
- Deficiência Protrombina- Def. Sist. Primária de Carnitinina
- Diabetes Neonatal Permanente- Disautonomia Familiar
- Doença de Canavan- Doença Falciforme
- Doença de Gaucher- Doença de Niemann-Pick
- Doença de Pompe- Doença de Sandhoff
- Doença de Tay-Sachs- Doença de Von Willebrand Tipo 2
- Doença de Von Willebrand Tipo 3- Doença do Nó Sinusal
- Doença do Rim Policístico- Esclerose Lateral Amiotrófica
- Esferocitose Hereditária- Febre Familiar do Mediterrâneo
- Fenilcetonúria- Fibrose Cística
- Galactosemia- Gangliosidose GM1
- Glicogenose tipo 1ª- Hemocromatose
- Hemoglobina C- Hemoglobina E
- Homocistinúria Clássica- Homocistinúria tipo CbIE
- Leucinose- Mucolipidose II
- Mucolipidose III- Mucolipidose IV
- Pseudodeficiência de Tay-Sachs- Raquitismo, Def. Pseudovitamina D
- Síndrome de Bartter tipo 4A- Síndrome de Bloom
- Síndrome de Crigler-Najjar- Síndrome Dubin-Johnson
- Síndrome de Ehlers-Danlos- (Dermatosparaxis, Hipermobilidade
- Síndrome de Hurler- Síndrome do Fator Rh Nulo
- Síndrome Nefrótica Resistente a Esteróide- Síndrome Poliglandular Autoimune tipo 1
- Tirosinemia- Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita
- Xantomatose Cerebrotendínea


Fit – Resposta à Dieta, Nutrição e Exercício

Nossos genes afetam a maneira que nosso corpo responde aos alimentos e ao exercício? A ciência responde que sim. Examinando o DNA da saliva nosso Painel Genômico de resposta à Dieta, Nutrição e Exercício fornece recomendações cientificamente avançadas sobre comportamentos alimentares, condições de saúde relacionadas ao peso, dieta ideal, necessidades nutricionais e exercícios mais indicados ao seu genótipo. Você agora pode descobrir mais do que imaginou ser possível sobre sua saúde e o que te faz único. O “Painel Fit” fornece detalhes sobre seus genes e como eles impactam em seu bem estar. Uma simples amostra de saliva é tudo o que é requerido para isso.

O que é o Painel Genômico de resposta à Dieta, Nutrição e Exercício?

O Painel é um teste genético que analisa mais de 140 marcadores genéticos conhecidos que impactam no metabolismo, exercícios e uso de energia pelo corpo humano. Pela pesquisa desses marcadores genéticos, que são expressos em vários órgãos como cérebro, estômago, intestino, músculo, pâncreas, assim como diretamente no tecido adiposo, conseguimos ter percepções de como o seu corpo processa açúcares, gorduras, nutrientes e vitaminas. Nosso laudo inclui, ainda, uma análise detalhada de como seu corpo responde aos exercícios e sua performance e oferece estratégias para ajudá-lo a alcançar o potencial ideal para manter um peso saudável baseado em sua genética específica.

As estratégias incluem dieta, nutrição, programa de exercício que é melhor ao seu corpo com base em sua genética.

O Painel pode ajudar pessoas que precisam:

  • - Controlar peso
  • - Aumentar performance física e mental
  • - Maximizar energia
  • - Prevenir doenças

Pela análise de seu código genético, o laudo do Painel lhe ajuda a entender individualmente seu:

  • - Metabolismo
  • - Comportamento alimentar
  • - Resposta ao exercício, assim como a melhor forma de alcançar e manter um peso saudável e estilo de vida.

Para informações sobre nosso menu completo de testes moleculares e genéticos, conte com nossa assessoria científica. Entre em contato aqui.